科普 | 浅谈基因检测

“那开始了吧！”

“首先，直奔主题。
什么是基因检测？
基因检测是一种医学检测，即检测你的基因型或者基因是有没有发生异常。
Over！”

“完了？”

“完了！”

“Niubility！果真是浅谈，谈的够浅的。”

“那就说来话长点吧，这有必要从我当年考研复习的时候说起。”

那时候我还是在上大三，免费蹭了一节考研政治班。整堂课，我只记住了老师说的一句话：“考研政治问答题的做题思路很简单，主要围绕一个话题，分三步回答：1.是什么？2.为什么？3.怎么办?，只要按照这个套路，问答题迎刃而解。”于是乎，我把这当做了圣旨。虽然因轻易透露结题绝招导致那位老师失去了我这个学生，不过我把这几招发扬光大了，后面不管是做PPT，还是写科普文章，甚至是写毕业论文，这三套路数屡试不爽。对于浅谈基因检测也不例外，那我们就先了解下什么是基因检测吧。

要学绝世武功就得先看绝世武功目录，因此要了解基因检测，就得先知道什么是基因。

那么什么是基因呢？我们先看看世间万物。

世间万物都有着自身的层级组成结构。

比如从我们现在的地理位置，就可以看到地理位置的层级结构，中国，福建省，福州市，晋安区，新店镇，金城智谷工业园，九号楼，4楼，大会议室。

再复杂点，我们再来看一本书，书中我们可以任意找到一个字，而这个字在书中是有着严格的定位，即于某本书的某部某卷某篇某章某节某段某句中的某词或词组。

那好，我们再来点更复杂的吧，看看基因到底在哪里？

首先我们找到一个人，人是由九大系统组成的，比如消化系统，系统是由器官组成的，比如口，咽，食道，胃，小肠等器官组成消化系统，器官则是由组织组成的，比如胃上皮组织，组织则是由细胞组成，人体的每个细胞里面包含细胞质细胞膜细胞核等。不要着急，我们就快找到基因了，它就在细胞核内的染色体中，染色体是由DNA和核蛋白构成。人类的染色体有23对，46条。没错，基因就是在DNA上，是一段有功能的DNA序列，DNA就是脱氧核糖核酸，是由脱氧核苷酸构成的，核酸的化学结构由于上面碱基的不同分为四种：A, T，G，C。

因此一串DNA的碱基序列就是这样的：

…CACCATACGAAGAACACAGGAATCCGCTCCTTGAGAGTACTCGTGGCCACCTC…

我们现在对上面所说的做一个小的总结，为便于理解，大家可以一一对应一下：

地理结构层级：国家>省区>市县>乡镇>村庄>街道>门牌号>单元>楼层>房间

文字结构层级：书>部>卷>篇>章>节>段>句>词>字

人体结构层级：人体>系统>器官>组织>细胞>细胞核>染色体>基因>核酸>碱基

地理、书籍、人体的结构层级示意图

知道了基因在哪，且知道了基因是一段DNA序列，那么它有什么用呢？

基因的用处很大，它是人体的设计图纸，基因能告诉细胞产生如何生产和生产什么样的蛋白质，以控制身体如何工作。更专业的说法就是基因就是携带遗传信息，同时控制生物性状。所以说很不幸的一件事就是，基因有时候会变异，设计图纸改变了，生产蛋白质的方式或者生产的蛋白质变了，这就很容易导致疾病的产生。

举个简单的例子先，单眼皮和双眼皮就是基因控制的。再举个稍微复杂点的例子，血红蛋白基因序列的某个特定位置的如果是T碱基型的脱氧核苷酸，那么基因就会告诉细胞生产正常血红蛋白，这个人就是正常人；如果这个位置是A碱基型，那么基因就会告诉细胞生产异常的血红蛋白，这个人就会患一种叫镰刀形贫血症的疾病。我们把这种DNA上单个碱基类型不一致的现象叫做单核苷酸多态性，即SNP，它是基因变异的一种。很多疾病都跟基因的变异有关。

什么是基因的变异？

刚说过了SNP这种类型的基因的变异，大家看SNP图解就好理解了。

SNP图解：

。。。一望二三里，山村四五家。门前六七树，八九十枝花。。。

。。。一望二三里，山村四五家。床前六七树，八九十枝花。。。

如果按照这个两张图纸设计山村的话，一个字的差别，画出的图就不一样，门前六七树，变成了床前六七树，床前种花勉强可以，但是种树……，这……这注定是个失败的设计。

除了SNP，基因突变还包括短序列的插入缺失和结构变异。
短序列的插入缺失，叫做InDel，比如说某段DNA上比正常的多了或者少了一个碱基或者一段DNA序列。

InDel图解：

正常：

。。。床前明月光，疑似地上霜。举头望明月，低头思故乡。。。

插入：

。。。床前明月光，疑似地上霜。举头望清风明月，低头思故乡。。。

一个简单常识是：空气是看不见的。所以说“举头望明月”可以，清风你是望不到的，诗法再飘逸，也不能太脱离实际。

缺失：

。。。床前明月光，疑似地上霜。举头望()，低头思故乡。。。

这个只能说是长沙马王堆出土的《静夜思》残篇……

结构变异呢，又叫SV，就是染色体DNA上或者之间，大段DNA序列的缺失，重复，倒位，易位。

染色体DNA的结构变异图解。

正常。

染色体1：。。。锄禾日当午，汗滴禾下土。谁知盘中餐，粒粒皆辛苦。。。

染色体2：。。。红豆生南国，春来发几枝。愿君多采撷，此物最相思。。。

缺失：某段DNA序列缺失

染色体1：。。。锄禾日当午，汗滴禾下土。谁知盘中餐，粒粒皆辛苦。。。

染色体2：。。。红豆生南国，()，此物最相思。。。

少了两句，严重残篇……

重复：DNA序列出现了多次重复。

染色体1：。。。锄禾日当午，汗滴禾下土。汗滴禾下土。谁知盘中餐，粒粒皆辛苦。。。

染色体2：。。。红豆生南国，春来发几枝。愿君多采撷，此物最相思。。。

重复一次，虽说重要的事情可以多说一遍，但是这样不仅打破了诗的工整性，还降低了诗的美感，另外，一个医学常识是汗流多了会严重脱水。

易位：染色体之间的序列交换了位置。

染色体1：。。。锄禾日当午，汗滴禾下土。谁知盘中餐，此物最相思。。。

染色体2：。。。红豆生南国，春来发几枝。愿君多采撷，粒粒皆辛苦。。。

一看就是小学生学习古诗的时候弄混了……

倒位：一段序列发生正反颠倒。

染色体1：。。。锄禾日当午，汗滴禾下土。餐中盘知谁，此物最相思。。。

染色体2：。。。红豆生南国，春来发几枝。愿君多采撷，此物最相思。。。

“餐中盘知谁”，盘在餐中，盘有思想？严重错误，这特别像我小时候我爸教我的那首歌谣：
“东西路，南北走，顶头碰上人咬狗。拾起狗来砸砖头，又被砖头咬了手。……”

结构变异中有一种比较特殊且很重要的变异，往往我们会把它们单拿出来研究，称之为拷贝数变异，又叫CNV。拷贝数变异就是指DNA上某个片段发生了插入、缺失或重复。

染色体DNA的拷贝数变异图解。

正常：

染色体1：。。。重要的事情说三遍：2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，哦了！。。。

染色体2：。。。

拷贝数增加：

染色体1：。。。重要的事情说三遍：2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，哦了！。。。

染色体2：。。。

拷贝数减少：

染色体1：。。。重要的事情说三遍：2017，大家新年快乐，2017，大家新年快乐，()，哦了！。。。

染色体2：。。。

以上就是基因变异的各种类型。铺垫了这么多，下面是真正的重头戏，呼应最开始，我们再来说说基因检测。

基因检测，就是采用DNA测序等手段获得被检测人的序列信息，并检测SNP，InDel，SV，CNV等变异类型，依据原有的经验数据，也就是数据库，找出与疾病相关的突变基因。当然，基于目前的技术手段，我们多数只能以检测SNP、InDel和部分类型的结构变异。

总结一下，虽然这里面内容不算多，但我还想精简一下，我们只需要知道几个概念：基因，SNP，InDel，SV、CNV、基因检测……

“完了？”

“别再问了！说浅谈就是浅谈，绝对没开玩笑，这回真的完了！”