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原创 SNPs人群AF纯合/杂合度计算

多种应用下需要用到SNP人群纯合/杂合度计算作为系数或者先验,例如同源交叉污染定量、器官移植dd-cfDNA定量、遗传发育研究等。由于数据库之间存在差异,多个数据库只保留如人群AF之类的指标,并不会给出真实的位点人群纯合/杂合度(即每个位点有多少比例的人是纯合、多少比例是杂合)。基于此,本文进行人群AF(allele frequency)间接推导与真实人群纯合/杂合比例计算之间的差异探索。

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