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原创 SNPs人群AF纯合/杂合度计算
多种应用下需要用到SNP人群纯合/杂合度计算作为系数或者先验,例如同源交叉污染定量、器官移植dd-cfDNA定量、遗传发育研究等。由于数据库之间存在差异,多个数据库只保留如人群AF之类的指标,并不会给出真实的位点人群纯合/杂合度(即每个位点有多少比例的人是纯合、多少比例是杂合)。基于此,本文进行人群AF(allele frequency)间接推导与真实人群纯合/杂合比例计算之间的差异探索。
2024-05-07 11:57:26
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原创 marker区域基因注释规则解析
对靶区进行基因功能注释,一般而言会研究其邻近TSS基因,认为靶区更易受该基因调控;对于靶区覆盖多个基因或功能区的情况,会进行注释取舍。本文对注释规则做初步理解
2024-04-26 09:33:23
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空空如也
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