哈工大遗传学B期末复习

    2021年哈工大遗传学B期末复习：

考试题型：名词解释（12选10）填空 问答题（4选3） 计算题

重视课堂作业，基本的遗传学计算（高中遗传计算、连锁、四分子），近交系数的计算必会。

期末考试名词解释和填空分值占比很高，只希望过的话还是很简单的。

以下内容的重要程度：红色大于黑色大于蓝色

基因互作：不同基因间相互作用、影响性状表现的现象

等位基因间的互作

完全显性： F1表型与亲本之一相同

不完全显性：F1表型为双亲性状的中间型

共显性/并显性：F1在同一部位同时表现双亲性状

镶嵌显性： F1同时在不同部位表现双亲性状

纯合致死：两个等位基因纯合时导致个体死亡

非等位基因间的互作

互补作用：两类显性基因只有同时存在时，才表现某一性状，否则表现为另一性状，F2表型分离比为9:7；

叠加作用：两对等位基因独立地决定同一性状，只要有一类显性基因存在，该性状就能表现，F2表型分离比为15 : 1；

积加作用：两类显性基因都存在时产生第一种性状，仅一类显性基因存在时产生第二种性状，两类显性基因都不存在时产生第三种性状，F2表型分离比为9 : 6 : 1；

交互互作：不同等位基因相互作用决定不同的表型，F2表型分离比为9 : 3 : 3 : 1；

抑制作用：在两对基因中，其中一对的显性基因，本身并不控制其他性状的表现，但对另一对基因的表现具有抑制作用，该基因称显性抑制基因， F2表型分离比为13 : 3；

上位作用：两对等位基因共同对一对性状发生作用，其中一对等位基因对另一对等位基因的表现有掩盖作用；其中掩盖者为上位基因，被掩盖者为下位基因；

抑制基因本身不能决定其他性状，F2只有两种类型；显性上位基因遮盖的其它基因的表现，同时本身还能决定性状，F2有3种类型；

性指数：X 染色体数与常染色体组数的比例(X/A)。

初级例外：由于减数分裂时X染色体不分开造成的初级例外

次级例外

交换值C：指同源染色体非姐妹染色单体间有关基因的染色体片段发生交换的频率。

交换值的大小主要与基因间的距离远近有关

重组率RF：测交子代中重组型个体数占总个体数的百分率

C = RF         RF 不会大于50%

RF = ½发生交换的性母细胞百分率

遗传干涉：每发生一次单交换会影响它邻近发生另一次单交换

正干涉：第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会降低

负干涉：第一次交换发生后，引起邻近发生第二次交换机会增加

染色单体干涉: 指两条同源染色体的4条染色单体参与多线交换机会的非随机性。

正染色单体干涉：双交换发生在四线上的频率高于三线和二线。

负染色单体干涉：双交换发生在二线上的频率高于三线和四线。

四分子:某些真菌减数分裂的四个产物留在一起，称为四分子

顺序四分子: 某些真菌减数分裂的四个产物不仅留在一起，而且按照一定的顺序以直线排列在子囊中

亲二型（parental ditype，PD)：2种基因型，都为亲本型

非亲二型（non-parental ditype，NPD)：2种基因型，都为重组型

四型（tetratype，T)：4种基因型，2亲本型，2重组型

单基因遗传病：

常染色体隐性遗传：苯丙酮尿症  白化病 镰刀状贫血症

常染色体显性遗传：亨廷顿舞蹈病 马凡氏综合征 并指、多指与短指畸形 软骨发育不全

X染色体隐性遗传：色盲 血友病

X染色体显性遗传：抗维生素D佝偻病 遗传性肾炎 假肥大型肌营养不良症

Y染色体遗传：毛耳缘遗传

多基因遗传病：

糖尿病、高血压、精神分裂症、支气管哮喘

染色体遗传病

唐氏综合征（21三体综合征）

猫叫综合征 5号染色体短臂缺失

Turner综合征 XO

Klinefelter综合征 XXY

接合：指原核生物的遗传物质通过细胞的直接接触从供体转移到受体内的过程。

特点：需通过细胞的直接接触

F 因子

携带F因子的菌株称为供体菌或雄性，用F＋表示。

未携带F因子的菌株为受体菌或雌性，用F－表示。

F' 因子：携带细菌染色体上的一些基因的F因子

性导：指接合时由F'因子所携带的外源DNA整合到细菌染色体的过程。

转化：某些细菌通过其细胞膜摄取周围供体的染色体片段，将此外源DNA片段通过重组整合到自己染色体的过程。

感受态：指细菌能够从周围环境吸收DNA分子的生理状态

转导：指以噬菌体为媒介进行的细菌遗传物质重组

流产转导：普遍性转导中，在基本培养基上除了出现正常菌落外，还有大量小菌落

无义抑制基因：细菌中突变后能识别终止密码子的tRNA基因

顺反测验：指将两个突变分别处于顺式和反式，根据其表型确定两个突变是否是同一基因的试验。

核外遗传：受细胞质内遗传物质控制的遗传现象

母性影响：母体中核基因的某些产物积累在卵细胞的细胞质中，使子代的表型不由自身的基因所决定，而是由母本基因决定的一种遗传现象。

由于受控于核基因组，所以母性影响并不属于细胞质遗传的范畴

线粒体拥有自身的一组密码子(大部分与核密码子相同)；

叶绿体密码子与核密码子相同；

（线粒体）（叶绿体）是半自主性的，受核和（线粒体）（叶绿体）两套遗传系统的共同控制

雄性不育的3大类

质不育型：细胞质型不育系的不育性只能被保持而不能被恢复

核不育型：核不育型不育系的不育性只能被恢复而不能被保持

质-核不育型：由细胞质基因和核基因互作控制的不育类型

抗原: 凡是能够刺激机体的免疫系统产生抗体或效应细胞，并且能够和相应的抗体或效应细胞发生特异性结合反应的物质

血型抗原 ABO血型 Rh血型 Xg血型

组织相容性抗原：不同种属或同种不同个体的组织移植到另一个在抗原组成上不相容的个体时，会引起免疫反应， 导致移植物被排斥，与这种排斥反应有关的抗原

按功能分为主要组织相容性抗原和次要组织相容性抗原；

主要组织相容性复合体：（是存在于脊椎动物某一染色体上，）编码主要组织相容性抗原，调控细胞间相互识别，调节免疫应答的一组紧密连锁的基因群；

抗体：在对抗原刺激的免疫应答中，由B淋巴细胞产生能与该抗原发生特异性结合的具有免疫功能的球蛋白；

免疫球蛋白Ig：具有抗体活性且化学结构与抗体相似的球蛋白；

Ig的两条长链称为重链

Ig的两条短链称为轻链

每个Ig分子的两条轻链或两条重链完全相同

重链基因重排时，RNA水平上剪切的片段包括： L基因与V基因的间隔序列 多余的J基因及间隔序列 C基因的内含子

等位基因排斥：一条染色体上Ig重链(轻链)基因的有效重排，抑制另一条同源染色体重链(轻链)基因重排，使每个B细胞只表达重链(轻链)的一个等位基因的现象。

轻链同型排斥：当一个Ｂ细胞中，κ链优先重排，κ链的基因发生功能性重排后，λ链的基因重排就被阻断，若κ链基因不能形成有效的重排，才启动λ链重排的现象。

重链类别转换：指B细胞在受抗原刺激后，首先合成IgM，然后转为合成IgG、IgA和IgE等的现象。

同义突变：引起mRNA中密码子改变，编码的氨基酸种类保持不变

错义突变：引起mRNA中密码子改变，编码另一种氨基酸

无义突变：引起mRNA中密码子变成终止密码子

移码突变：碱基缺失或增加非3地倍数,造成这位置之后的一系列编码发生移位错误的改变

不重要：

电离辐射：造成DNA断裂、重接而致结构变异或碱基脱落等

紫外线：使T联合成二聚体 C脱氨成U

染色体畸变：染色体结构和数目的改变

遗传效应：

缺失：假显性：如果缺失的部分包括某些显性基因，那么同源染色体上与这一缺失相对位置上的隐性基因就得以表现

重复：剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表型效应越显著

倒位：1.杂合体重组率降低（交换抑制因子）：不论是臂间倒位还是臂内倒位，倒位环内非姐妹染色单体间发生单交换，由于交换的产物都带有缺失或重复，不能形成有功能的配子，因而相当程度地减少了重组型配子，在表型上重组好象被抑制了

2.位置效应：倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变，其遗传距离一般也改变。

易位：1.假连锁：非同源染色体上的基因在形成配子时相互不能自由组合的现象。

      2.花斑位置效应：如果位于常染色质区的基因易位到异染色质区或其附近，便会引起这一基因的异染色质化，使其表达受到抑制

平衡致死品系：一对同源染色体的不同成员分别带有不同座位的显性(或隐性)致死基因，且这两个基因紧密连锁或位于同一倒位区内，以使后代无重组，从而使这两个致死基因在纯繁时总是处于杂合状态，永不分离。

基因频率：在一个群体内的特定基因座上，某一等位基因占该基因座等位基因总数的比率

基因型频率：群体中某特定基因型个体的数目，占个体总数的比率

不重要

遗传漂变：一个小群体中，由于偶然事件导致群体中基因频率随机波动的现象

数量性状：变异呈连续分布，只能用数值才可精确表示的性状

⭐⭐⭐近交系数计算

https://wenku.baidu.com/view/d916c665f311f18583d049649b6648d7c0c70853.html

练习

答案：23/128

亲缘系数RSD = 2Fx

近交衰退：亲缘接近的个体交配所产生的后代常常会出现生长、成活、生育、抗病、适应环境等能力的减退，这种现象称之为近交衰退。

杂种优势：两个亲本杂交，子一代个体的某一数量性状并不等于两个亲本的平均，而是高于亲本的平均，甚至超出亲本范围（称这种现象为杂种优势。表现在生活力，繁殖力，抗逆性以及产量和品质上）

表观遗传学（Epigenetics）：是研究在基因组DNA序列不变的情况下，在表型上具有的稳定的且可遗传(或潜在的可遗传性)的变化。

DNA表观修饰

RNA表观修饰

组蛋白修饰

RNA介导的基因沉默

基因组印记

基因组印记：组织或细胞中，基因的表达具有亲本选择性，即只有一个亲本的等位基因表达，而另一亲本的等位基因不表达或很少表达的现象，相应的基因则称为印记基因

特点：

印记基因成簇存在

非编码RNA基因

差异甲基化区域

组织及发育阶段多态性

遗传印记的保守性

相关疾病：PWS AS BWS RSS 肿瘤

DNA甲基化是指在DNA复制后，在甲基化转移酶的催化下，以S-腺苷甲硫氨酸（SAM）为甲基供体，将甲基基团连接到DNA分子的胞嘧啶碱基上，进行DNA修饰的过程。

特点 哺乳动物中

绝大多数CpG位点的甲基化是对称的

大多数基因的启动子区存在CpG岛

多数的CpG岛处于非甲基化状态

（CpG岛的DNA甲基化是调控基因表达的开关，一般情况下，）甲基化的CpG岛与基因沉默相关，非甲基化的CpG岛与基因活化相关；

主要发生再CpG的C上

DNA甲基化与基因表达呈负相关

在生命周期中是动态变化都

RNA干扰：（RNAi是与靶基因序列同源的双链RNA(dsRNA)所诱导的一种特异性基因沉默现象。）是真核生物中存在的一种抗病毒入侵、抑制转座子活动、调控基因表达的监控机制，具有重大生物学意义。