Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform

Fast and accurate short read alignment with Burrows-Wheeler transform

本文主要将生物信息中，BWA的算法设计。

1. BWT变换

假设 T=RUOSHUI
在 T后面加入比T任意字符都小的字符$, X = RUOSHUI$
字符串X循环移位后得到的字符串集合组合成一个N*N的矩阵
0 RUOSHUI$
1 UOSHUI$R
2 OSHUI$RU
3 SHUI$RUO
4 HUI$RUOS
5 UI$RUOSH
6 I$RUOSHU
7 $RUOSHUI
按字符表进行排序后得到矩阵M
0 7 $RUOSHUI
1 4 HUI$RUOS
2 6 I$RUOSHU
3 2 OSHUI$RU
4 0 RUOSHUI$
5 3 SHUI$RUO
6 5 UI$RUOSH
7 1 UOSHUI$R

得到BWT变换字符串L=“ISUU$OHR”;
后缀数组S=[7,4,6,2,0,3,5,1]

2. 后缀数组域

如果，字符串W是X的字串，在X的后缀数组中找到数组域，$\underline{R}(W)$，$\overline{R}(W)$，分别表述W在后缀数组的区间。
如果W是空字符串，$\underline{R}(W)$=1, $\overline{R}(W)$=|W|-1
C(a)，表示在X的字符串，首次出现在矩阵M的行号，如表

a	$	H	I	O	R	S	U
C(a)	0	1	2	3	4	5	6

O(a, i ), 表示在L[i]中字符a出现的次数，如表

L	I	S	U	U	$	O	H	R
	0	1	2	3	4	5	6	7
$	0	0	0	0	1	1	1	1
H	0	0	0	0	0	0	1	1
I	1	1	1	1	1	1	1	1
O	0	0	0	0	0	1	1	1
R	0	0	0	0	0	0	0	1
u	0	0	1	2	2	2	2	2

3. 精确查找

aW, 公式
$\underline{R}(aW) = C(a) + O( a, \underline{R}(W) - 1 ) + 1$

$\overline{R}(aW) = C(a) + O( a, \overline{R}(W) )$
精确求出aW的后缀数域
不妨，求字符串Y的后缀数域，采用上面公式求出。这个方式称为后端查找。

4.非精确查找

非精确查找表示字符串，匹配不超过z个差别。一种是错配，一种出现空穴。采用一种递归的方式计算。具体的方法如下

InexactSearch( W, z )
    CalculateD( W )
    return inexRecur( W, |W| - 1, z, 1, |X| - 1 )

CalculateD( W ) 
    j = 0
    z = 0
    for ( i = 0; i < |W| ; ++i ){
        if ( W[j,i] is not substring of W ){
             z = z + 1
             j = i + 1
        }
        D(i) = z 
    }
inexRecur( W, i, z, k, l )
    if z < D(i) 
        return NULL
    if i < 0 
        return {[k, l]}
    I = NULL
    I = I U inexRecur( W, i - 1, z - 1, k , l )
    for each b in {A, G, C, T } 
        k = C(b) + O ( b, k - 1 ) + 1
        l = C(b) + O ( b, l )
        if k <= l 
            I = I U inexRecur( W, i , z- 1 , k , l )
            if b = W[i] 
                I = I U inexRecur( W, i - 1, z, k, l )
            else 
                I = I U inexRecur( W, i - 1, z - 1, k, l )
    return I