皮尔森残差_遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)与卡方检验

一、Hardy Weinberg定律

在全基因组关联分析的文章中，我们经常会看到作者对待研究的基因位点是否符合遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)进行检验。那么为什么要这么做呢？具体的方法和原理又是什么？

遗传平衡定律(又称Hardy Weinberg定律)。意即一个群体符合这种状况，即达到了遗传平衡，也就是一对等位基因的3种基因型的比例分布符合公式：p2+2pq+q2=1,p+q=1,(p+q)2=1.比如对一个含有M和N两种形式的等位基因，基因型MM的频率为p2,NN的频率为q2,MN的频率为2pq。MN:MN：NN＝P2：2pq：q2。MN这对基因在群体中达此状态，就是达到了遗传平衡；如果没有达到这个状态，就是一个遗传不平衡的群体。

可以应用卡方检验来验证Hardy-Weinberg遗传平衡，把计算得到的基因频率代入，计算基因型平衡频率，再乘以总人数，求得预期值(e)。把观察数(O)与预期值(E)作比较，进行χ2检验。病例组和对照组的基因型分布的观察值和预期值差异无显著性(P>0.05)，符合遗传平衡定律:比如下表为一个具体的Hardy-Weinberg遗传平衡检验：

等位基因C的发生频率为：28.7%+53.6/2%=55.5%

等位基因T的发生频率为：17.7%+53.6/2%=44.5%

根据Hardy-Weinberg定律，P2+2pq+q2=1

则基因型CC的理论值数目是：0.555*0.555*192＝59

基因型TT的