Deep-learning augmented RNA-seq analysis of transcript splicing | 用深度学习预测可变剪切

可变剪切的预测已经很流行了，目前主要有两个流派：

• 用DNA序列以及variant来预测可变剪切；GeneSplicer、MaxEntScan、dbscSNV、S-CAP、MMSplice、clinVar、spliceAI
• 用RNA来预测可变剪切；MISO、rMATS、DARTS

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前言废话

科研圈的热点扎堆现象是永远存在的，且一波接一波，大部分不屑于追热点且不出成果也基本都被圈子给淘汰了。

做纯方法开发的其实是很心累的，费时费力费脑，特别是自己的研究领域已经过时的时候，另外还得承受外行的歧视：“你们搞这个有什么用吗？文章也发不了，最后也没人用。”

最近这些年最大的一个热点就是“单细胞”，很多人都趁着这股东风捞了一些文章，最早一批开发方法的也发了不少nature method和NBT，bioinformatics和NAR更多。但大部分后面就销声匿迹了，因为门槛越来越低，进入者越来越多，经过几年的发展，现在已经成了三足鼎立之势，强者愈强，弱者退场。

写方法类的文章也有个潜规则，千万不要写得过于通俗易懂，大部分审稿人如果一眼就能看懂，就会自然认为你做的研究过于简单，没有发表的必要。最好要写得有理有据，且90%的审稿人没法一眼看懂，但细细琢磨后有那么点意思。哈哈，当笑话听就好。

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跳到另外一篇用深度学习来预测可变剪切的。

Deep-learning augmented RNA-seq analysis of transcript splicing

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文章里面需要重点了解的基础知识：

Unlike methods that use cis sequence features to predict exon splicing patterns in specific samples7–10，看看前人是如何根据cis sequence特征来预测exon的剪切模式的

涉及到的文献：

The human splicing code reveals new insights into the genetic determinants of disease - 2015

Deciphering the splicing code - 2010

Deep learning of the tissue-regulated splicing code - 2014

BRIE: transcriptome-wide splicing quantification in single cells - 2017

哈哈，深度学习在可变剪切上的应用的风2014年就开始刮了，你不可能是第一个吃螃蟹的了。

想了解什么是AS，可以直接看现在开发的工具，里面肯定有图详细介绍，同时介绍其算法，一图胜千言。

MISO (Mixture of Isoforms) software documentation 目前只支持python2版本，用conda的话还需要从文档中copy一下miso_settings.txt文件。