人类dna信息量_人类基因组计划与生物信息学之间的关系

人类基因组计划与生物信息学之间的关系

摘要：

生物信息学是

20

世纪

80

年代末随着人类基因组计划启动而兴起的一门

新的交叉学科。本文回顾了人类基因组计划与生物信息学的发展过程，梳理了

两者之间的关系。

1

人类基因组计划

人

类

基因

组计

划

(

Human

Genome

Project,

HGP

)

由

美国

科学

家

Rena

to

Dulbecco

于

1986

年率先提出，旨在阐明人类基因组

3

×

10

9

核苷酸序列，破译

人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上全面认识自我。人类基因组

研究的主要任务有两个：

(

1

)

“读出”

人类基因组全部

ATCG

语言，即全基因

组核苷酸顺序测定；

(

2

)

“读懂”

人类基因组全部

ATCG

语言

,

即人类全部基

因的编码及功能的研究

[1]

。

1990

年美国首先正式启动“人类基因组计划”

(

HGP

),

决定在

15

年内提供

30

亿美元的资助

,

完成人类全部

DNA

分子核苷酸序

列的测定。随后

,

英国、法国、日本、加拿大、前苏联、中国等许多国家积极响

应。

1993

年马里兰州

Hunt Valley

会议上经美国人类基因组研究中心

(

CHGR

)

修

订后的

HGP

内容包括

:

人类基因组作图

(

遗传图谱、物理图谱

)

及序列分析；基

因的鉴定；基因组研究技术的建立、创新与改进；模式生物

(

主要包括大肠杆菌、

酵母、果蝇、线虫、小鼠、水稻、拟南芥等

)

基因组的作图和测序；信息系统的

建立，信息的储存、处理及相应的软件开发；与人类基因组相关的伦理、法律

和社会问题的研究；研究人员的培训；技术转让及产业开发；研究计划的外延

等几方面。

HGP

计划前

5

年的重点是制作遗传图谱和物理图谱，在此过程中不

断发展出新的作图、

DNA

测序、基因鉴定等实验技术，使研究速度不断加快

[2]

。

随之而来的是信息的爆炸性增长，迫切需要对海量生物信息进行处理。

2001

年

的春天，科学家公布了人类基因组的绝大部分序列。即：人类基因组的工作草

图，这意味着基因组的研究进入信息提取和数据分析的崭新阶段。根据国际数

据库的统计

1999

年

12

月

DNA

碱基数目为

30

亿，

2000

年

4

月

DNA

碱基数目

是

60

亿，大约每

14

个月翻一番。面对如此庞大的数据量，只有通过计算机才

能够有效地管理和运行。基因组研究最终是要把生物学问题转化成对数字符号

的处理问题，要解决这样的问题就必须发展新的分析理论、方法、技术、工具

和依赖计算机的信息处理

[3]

。

2

生物信息学主要研究内容

生物信息学是本世纪

80

年代末开始随着基因组测序数据迅猛增加而逐渐兴

起的一门新兴学科领域

,

它的核心是基因组信息学。基因组信息学作为一个学科

领域

,

包括基因组信息的获取、处理、存储、分配、分析和解释。基因组信息学

的关键是“读懂”人类基因组的核苷酸顺序

,

即全部基因在染色体上的确切位置

及各

DNA

片段的功能

[4]

。它的内涵包括

:

①要发展有效的能支持大尺度数据需要

的软件和数据库

;

②需产生若干数据库工具

,

包括电子网络等远程通讯工具

,

能容

易地处理日益增长的物理图、遗传图、染色体图和序列信息

,

并在这些数据资料

中进行比较。③要研究算法和分析技术

,

用于解释基因组信息

,

例如预测功能基