GATK原理及流程

最新推荐文章于 2023-10-03 11:39:27 发布
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weixin_34148340
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一文详解GATK-HaplotypeCaller 变异检测原理和实战
weixin_49533584的博客
03-22 9269
要点 1. GATK-HaplotypeCaller简介 2. GATK-HaplotypeCaller的基本组装原理 3. GATK-HaplotypeCaller的安装和使用 4. GATK-HaplotypeCaller实战 hello，大家好，今天为大家带来关于变异检测工具GATK-HaplotypeCaller超详细安装及应用教程。 我们将持续为大家带来生物医疗大数据分析一文详解系列文章，欢迎大家关注并星标我们，可以更及时的看到我们的文章哦。 1.GATK-Haplot..
GATK使用方法详细介绍
07-31
GATK软件使用方法详细描述，好的资源不容错过！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！！
GATK流程
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zhu_si_tao的博客
11-24 3万+
一、使用GATK前须知事项： （1）对GATK的测试主要使用的是人类全基因组和外显子组的测序数据，而且全部是基于illumina数据格式，目前还没有提供其他格式文件（如Ion Torrent）或者实验设计（RNA-Seq）的分析方法。 （2）GATK是一个应用于前沿科学研究的软件，不断在更新和修正，因此，在使用GATK进行变异检测时，最好是下载最新的版本，目前的版本是2.8.1（2014-02
GATK简介
dtzly的博客
03-30 7959
二代测序通过荧光和生物试剂等手段获得人类遗传物质基因的碱基序列，但由于这 些获得的信息是大量片段性质的，而且存在一定误差，因此想要准确完整的确定其所处 位置和真实的碱基类型需要我们使用计算机的手段来进行分析，这些分析就是我们通常 使用的基因测序数据分析流程。二代测序主要分为DNA 测序和RNA 测序，在DNA 测序中，GATK 被广泛应用到1000 Genomes Project和Cancer Genome Atlas 等国际化大项目中，而且被各大研究所和一些基因公司广泛使用。 GATK的...
GATK4重测序数据怎么分析？上游分析标准流程
青笋的博客
08-28 933
比对的结果将以 SAM 格式保存在指定路径下的文件中，同时使用 23 个线程来加速比对过程，元数据标签描述了测序数据的一些信息，如样本名称、测序平台等。重测序技术的应用广泛，包括基因组测序、转录组测序、外显子测序等，为生物学研究、医学诊断和个体化治疗等领域提供了重要的工具和数据基础。首先建立一个项目文件夹，将原始的测序数据放在数据目录下，通常采用二代高通量测序，每个样品下机数据为两个fq文件，成对存在，以下代码流程需要根据自己的实际需要进行修改，此处只作为示例，部分方法借鉴了网上公开信息和软件手册。
blogging-my-genome:用于分析我的基因组的DNAnexus平台小程序及相关注释
05-20
平台支持多种数据格式，包括FASTQ、VCF、BAM等，以及各种生物信息学工具，如BWA、GATK等，极大地简化了基因组分析流程。 二、OCaml编程语言在生物信息学中的应用 OCaml是一种强类型、静态类型的函数式编程语言，因...
NGS-analysis 二代测序数据分析
最新发布
05-10
GATK4分析流程 深入了解snp-calling流程 深入了解Structural Variation的分析方法 基因型填充 宏基因组 宏基因组分析基础：shotgun metageonome 宏基因组shotgun分析流程（未完结） 宏基因组shotgun研究套路 宏基因...
Variation_pipelinev1.0
03-09
"Variation_pipelinev1.0" 是一个基于...为了深入了解这个流程，用户需要熟悉Python编程，以及生物信息学相关的库，如pandas、numpy、biopython、gatk等。此外，理解基因组学背景和生物统计学原理也是必不可少的。
纳米Kong
02-09
此外，变异检测是另一个关键环节，可能涉及到Minimap2和GATK4等工具，用于比对、SNV/INDEL检测和变异调用。 在实际应用中，【纳米Kong】的实验性性质意味着它可能包含最新的研究和技术，但同时也可能存在不稳定性和...
Python库 | toil-vg-1.4.1a1.dev899.tar.gz
03-11
`toil-vg-1.4.1a1.dev899.tar.gz` 是一个针对Python开发的库，名为...为了充分利用这个库，了解Python编程、Toil工作流管理系统以及基因组分析的基本原理是必要的。同时，阅读库的文档和示例代码将有助于理解和应用它。
gatk-sv
03-19
GATK-SV 用于Illumina短读全基因组测序（WGS）数据的结构变异发现管道。 目录 原始呼叫者和证据收集 批量质量控制 -gCNV模型创建 批量证据合并，BAF生成和深度调用者 网站集群 网站指标 过滤 跨批次站点合并 基因分型 基因型优化（可选） 跨批次集成，复杂事件解决和VCF清理 下游过滤 注释 质量控制和可视化 附加模块-Mosaic和de novo 部署和执行： 一个帐户。 支持（WDL）的流执行系统，可以： （v36或更高版本）。强烈建议使用专用服务器。 或 （请注意，此平台尚不支持预配置的GATK-SV工作流程） 推荐： 。由于许可限制，我们无法为此算法提供公共docker映像或参考面板VCF。 推荐：用于与专用Cromwell服务器进行交互的 。 推荐：用于验证WDL / json文件的 。 数据： Illumina短读全基因组CRAM或BAM，与带有hg38
GATK HaplotypeCaller SNP Calling 自动化流程
03-13
使用GATK进行 SNP Callling的自动化流程。基于GATK3.3以上版本的HaplotypeCaller标准流程进行，测试脚本以sra文件为最初输入，将读取文件见内的所有sra文件（视为同一个样本的数据），进行SNP Calling产生GVCF，然后用户可自行进行jointCall
snp calling qul 算法
06-02
bcf软件得到snp calling计算原理
GATK官方教程 / 概述及工作前的布置
悟道西方
06-20 3937
GATK是基因组分析工具包，基于Linux环境，专注于变异发现。GATK是鉴定胚系DNA和RNAseq数据中的SNP和Indel的行业标准。 GATK的研究范围现已扩大到包括体细胞短变体呼叫 (Somatic short variant calling)，并涉及拷贝数 (CNV)和结构变异 (SV)。 除了变异调用者 (Variant callers)本身之外，G...
GATK安装及java环境配置
SUN5_The_answer的博客
05-10 3190
gatk检测SNPs的工作大多数都是重复性的命令，众所周知，重测序数据少则几百个，多的参考人类基因组。将嵌套入循环脚本中进行工作无疑是最高效的做法（一开始为了方便，我是直接使用conda的安装方法，但是在脚本内反复切换环境常会出错（大多数都是我的操作不当），为了解决这一麻烦，不得不自己安装编译版……
GATK入门
qq_39306047的博客
06-26 2028
GATK入门的最佳姿势 虽然GATK的功能超级多，但是主要可以归为以下几个方面： 诊断和质量控制工具(Diagnostics and Quality Control Tools) 序列数据处理工具(Sequence Data Processing Tools) 变异位点探索工具(Variant Discovery Tools) 变异位点评估工具(Variant Evaluation Tools) ...
GATK4 流程分析- 从fastq到vcf（样例数据处理）
zhanghongyi_cpp的博客
10-03 1454
参考基因组采用在ensembl下载的鸡的参考基因组（以下命名为1.fa）以下为对参考基因组的预处理，三个步骤一个也不能少大于2G的参考基因组要用参数-a bwtsw生成1.fa.fai文件生成参考基因组的dict⽂件。
GATK使用方法详解（原始数据的处理）
whiffen_cann的专栏
02-22 1万+
转自：https://www.plob.org/article/7009.html 1. 对原始下机fastq文件进行过滤和比对（mapping） 对于Illumina下机数据推荐使用bwa进行mapping。 Bwa比对步骤大致如下： （1）对参考基因组构建索引： 例子：bwa index -a bwtsw hg19.fa。最后生成文件：hg19.fa.amb、hg19.fa.an
GATK教程 / 变异检测前的数据预处理
悟道西方
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前文回顾1. GATK官方教程 / 概述及工作前的布置2. GATK教程 / 体细胞短变异检测 (SNV+InDel)流程概览Data pre-processing for variant discovery目的 这是第一阶段的工作，必须在所有变异发现之前进行。它涉及对原始序列数据(以FASTQ或uBAM格式提供)进行预处理，以产生可供分析的BAM文件。 这涉及到对参...
gatk mutect2 检测流程
08-25
GATK Mutect2是一种广泛用于检测体细胞突变的工具，以下是其检测流程的简要说明。 首先，Mutect2通过比较肿瘤样本和正常样本的测序数据来区分突变事件。它采用配对样本的测序数据，其中包括Tumor样本和Normal样本，用于检测在Tumor样本中特有的变异。 其次，Mutect2将输入的DNA测序数据首先进行处理和去噪，包括读取比对、质量控制和去除PCR偏差等步骤。然后，它使用GATK提供的基于Bayesian模型的变异检测算法来识别可能的单核苷酸变异(SNVs)和小片段插入/删除突变（indels）。 然后，Mutect2使用多个过滤器来排除假阳性的变异。这些过滤器包括测序深度过滤器、错配率过滤器、基因组运行过滤器等。通过应用这些过滤器，Mutect2可以准确地识别并过滤掉可能是由于技术问题或其他伪变异引起的假阳性。 最后，Mutect2输出一个突变调用文件（VCF），其中包含检测到的变异信息，如变异位置、变异类型、基因型频率、基因型质量评分等。这个VCF文件可以进一步用于变异注释、功能预测和统计分析，从而为研究人员提供更多研究突变现象的细节。 总之，GATK Mutect2是一种高效准确的基于比较正常和肿瘤样本测序数据的突变检测工具，它的检测流程包括数据处理、变异检测和过滤、突变调用等步骤，为研究人员提供了有效分析体细胞突变的工具和结果。

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