医学数据可以用那些机器学习的算法进行处理_研究报告：基因组医学人工智能...

基因组医学近年来取得了重大进展，但随着新知识和新技术的出现，基因组学的临床应用会继续向前推进。但这里一个主要的难题是理解大量的基因组序列数据，并有效地将其与其它相关信息(例如其它分子数据或临床数据)整合和诊察的能力。

人工智能技术的机器学习和深度学习为简化基因组医学中的关键分析问题提供了新的计算方法。虽然一些机器学习方法已经应用于基因组分析的关键问题多年，但这类活动近年来有所增加，其驱动因素是：

◆高性能计算的发展；

◆深度学习的再度兴起；

◆构建机器学习模型的资源日益增多；

◆大型基因组学数据和生物医学数据集的大幅增加。

基因组分析的大多数方面都已以某种方式应用了机器学习和深度学习。这类应用方法正不断地被开发出来并应用于基因组数据分析的各个方面，包括应用于从单细胞分辨率到大规模人群研究的整个分析范围。

这类努力提供了一系列重要的潜在好处，可以通过以下方式帮助推进基因组学的临床应用：

1、直接推动临床基因组分析的进展，当前已有的这类应用包括：

●更好识别基因变异的算法，包括那些目前难以准确检测的基因变异，例如体细胞和拷贝数目变异；

●从电子病历中提取表型数据(患者特征)的工具，或对其进行分析，例如深度学习驱动的面部分析，以帮助诊断先天性疾病；

●用于预测基因变异影响的工具，如基因变异对蛋白质或重要分子过程的下游影响，如基因表达。

2、提升对基因变异与健康和疾病之间关系的了解，加速基因药物的发现

我们对基因变异和许多已知疾病之间的关系还远远没有完全了解；人工智能技术应用于复杂或非常大的数据集可以提供有价值的见解，并改善临床基因组分析所依赖的知识基础。正在进行的这类研究包括：

●研究癌症是如何形成和进展的，并确定哪些基因变化可能是肿瘤生长的驱动因素；

●提高CRISPR效率和准确性的算法。CRISPR是一种基因组编辑技术，广泛用于研究基因和其它DNA序列的作用；

●将基因组数据与其它类型的数据进行整合和分析的方法。

总之，人工智能(AI)技术为推进基因组医学的发展提供了巨大的潜力。

本报告探讨了这两种技术之间的交叉，包括基因组学人工智能技术最近兴起背后的驱动因素、现有和新兴应用、基因组医学人工智能的局限性，以及实现其在医疗保健方面的全部潜力所面临的挑战。要实现这一潜力，就必须以推动力、资源和集体承诺去迎合目前对这些技术的热情，解决今后的严重问题。

本报告为决策者提供了一套实用的建议，以充分利用人工智能为基因组医学提供的机会，将危害降到最低，并加快其在医疗领域的有效应用。

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