欧洲非侵入性三体评价(EU-NITE)研究：一项关于非侵入性胎儿三体21检测的多中心前瞻性队列研究...

研究背景

在大多数欧洲国家，无论年龄大小，都为孕妇提供筛查三体21(T21)，使用第一孕期筛查(FTS)，包括母体血清标志物和颈部透明层测量。然而，这些侵入性测试与医源性流产率高达1%有关。在进行了数十年的研究之后，开发了一种临床适用的技术，用于非侵入性测试胎儿染色体异常，使用母体血浆中的游离DNA(cfDNA)片段的测序。最近，非侵入性产前检测(NIPT)用于胎儿三体的临床实践在美国、中国和香港开始实施。

研究主旨

该研究评估了通过将血液样本从欧洲运送到美国实验室进行非侵入性产前检测的可行性与准确性，用于检测胎儿三体21。研究发现，这种方法在96.9%的情况下成功获取了测试结果，且风险评估的准确率达到了99.8%，表明跨大西洋运输样本进行非侵入性产前检测是一种可行且准确的方法。

研究特点

目的：评估通过将全血样本从欧洲运送到美国实验室进行细胞游离DNA(cfDNA)分析，用于胎儿三体21(T21)的非侵入性产前检测方法的性能。方法：在瑞典和荷兰进行了一个欧洲多中心、连续的队列研究，招募了计划进行侵入性诊断程序(绒毛活检或羊膜穿刺)的孕妇。结果：在520名符合条件的研究对象中，有504人(96.9%)获得了T21测试结果。风险评估在503/504的受试者中是准确的(99.8%)。结论：这是第一个前瞻性欧洲多中心研究，显示使用定向测序cfDNA，应用于跨大西洋运输的血液样本，对于评估胎儿T21的风险具有高度准确性。

文章出处 欧洲非侵入性三体评价(EU-NITE)研究：一项关于非侵入性胎儿三体21检测的多中心前瞻性队列研究