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遗传密码
文章平均质量分 87
张宴林
这个作者很懒,什么都没留下…
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人基因组重测序系列 - 2.三代测序赋能人全基因组测序
人基因组重测序系列 - 2.三代测序赋能人全基因组测序原创 2023-07-05 18:00:00 · 144 阅读 · 1 评论 -
人基因组重测序系列 - 1.人基因组简介
全基因组测序 (WGS) 的广泛使用首次允许在几乎整个基因组中检测不同类型的各种常见和罕见遗传变异,这有助于罕见病研究和临床应用,并可以提高常见病的发现和因果变异的注释。该技术实现的目的或意义寻找导致疾病的变异背景,绝大部分变异为indel和snv,但绝大部分在分子或表型水平上没有功能影响。l在个体或群体水平上进行生物信息分析,全面挖掘DNA水平的遗传变异,为筛选疾病的致病及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息。原创 2023-07-04 14:11:38 · 194 阅读 · 0 评论