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有研究显示，我国每5位死亡者中就有1位死于心血管疾病（CVD）。尤其是有高血压、糖尿病、高血脂等疾病，以及有吸烟、饮酒、肥胖和久坐不动等不良生活习惯的人，患心血管疾病的风险远高于其他人。
近年来，由于对高血压的重视与控制，我国50岁以上人群的心血管发病率已逐渐稳定，甚至下降。但在15~49岁的人群中却开始上升，心血管疾病开始呈现“年轻化”趋势。
早有研究团队在欧洲人群中，使用全基因组关联研究计算的多基因风险评分（PRS）预测CVD的危险因素，结果显示遗传和环境因素都会增加早发性CVD的风险。
为弥补国内这一方面的空白，2024年7月4日，北京大学的李立明、吕筠等研究人员在顶级期刊《Nature》子刊“Nature Human Behaviour”（医学一区top，IF=21.4）发表了一篇题为：“Joint impact of polygenic risk score and lifestyles on early- and late-onset cardiovascular diseases ”的研究论文，旨在调查遗传风险和生活方式之间的相互作用对不同类型和年龄的心血管疾病(CVD)发病风险的影响，从而确定生活方式改变对哪些人有益。
研究结果表明，拥有高遗传风险和不良的生活方式的人更容易患早发性心血管疾病，但改善生活方式可以显著降低心血管疾病的发病率，尤其是对于具有高遗传风险的人。
该项研究中用的是我们自己的数据库—中国慢性病前瞻性研究（CKB）数据库，研究团队纳入了96,400名中国人的数据，平均年龄53.3岁，42.8%为男性。
在此基础上，研究团队构建了基于中国人群的冠状动脉疾病、缺血性中风和脑出血多基因风险评分（MetaPRS），并根据不良生活方式因素的数量将参与者分为三组：良好（0-1）、中等（2-3）、不良（4-5），分析了遗传风险和生活方式对早发和晚发心血管疾病的联合影响，包括冠状动脉疾病（CAD）、缺血性中风（IS）、脑出血（ICH）。
生活方式共包括5个方面：吸烟（现在吸烟或因病戒烟）、不良饮食习惯（有三种中的任何一种，每天不吃新鲜水果，每天不吃蔬菜，每周吃红肉少于一次）、缺乏运动（运动量低于同龄人的平均水平）、不健康体重（BMI<18.5或≥24、）腰围过大（ 男性腰围≥90cm），女性腰围≥85cm）。
研究流程如下图所示：
本研究的结果显示，无论是早发还是晚发性心血管疾病，三种CVD结局的发病率都随着MetaPRS和不良生活方式的增加而增加，且在高遗传风险的人群中，不良生活方式与早发性CVD显著相关。
与具有低遗传风险和良好生活方式的人相比，具有高遗传风险和不良生活方式的人患CAD、IS和ICH分别提早了3.4年、6年和1.6年。
联合分析发现，遗传和生活方式风险具有联合效应，与遗传风险低且生活方式良好的人相比，遗传风险高且生活方式不良的人，早发性CAD、IS和ICH的风险高6.62、3.34和6.53倍，晚发性高6.47、2.31和3.55倍。
此外，研究团队还发现，生活方式与遗传风险之间存在正向累加作用。在遗传风险高且生活方式不良的人中，早发性CAD和IS以及晚发性CAD有74.3%、47.5%和43.8%可归因于高遗传风险和不良生活方式。
值得一提的是，对于高遗传风险的人群，从不良生活方式转变为良好，早发性冠状动脉疾病、早发性缺血性中风和晚发性冠状动脉疾病的发病率分别降低14.7倍、2.5倍和2.6倍。
这意味着，生活方式的改善可以大大降低心血管疾病风险，尤其是对于具有高遗传风险的人。
综上所诉，无论男女，高遗传风险和不良生活方式都与早发性CVD密切相关，但从不良生活方式转变为良好生活方式，可以大幅降低早发性冠状动脉疾病、早发性缺血性中风和晚发性冠状动脉疾病的发病风险，尤其是对于具有高遗传风险的人。
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