胎儿鼻骨短小,仅仅是颜值问题吗?为什么还要做畸形儿筛查?


    小汪怀孕24周了,这天,她到医院进行常规产检,在大排畸检查中,医生测出胎儿的鼻骨小于5毫米。医生对小汪说:“正常数值该是6.5~8.5毫米,丛这个数值来看,属于鼻骨短小,需要做染色体检查。” 
    听了医生的话,小汪有些慌了,连忙问:“是不是我们孩子有问题,有畸形?”
   检查胎儿是否畸形,很多人都知道在怀孕期间要做唐氏儿筛查。但是, 很多孕妇都不清楚,鼻骨短小也是胎儿畸形高危的一个软指标。 
为什么叫软指标?是因为这些症状的出现,显示胎儿染色体异常的概率比别人要高,孕妇遇到这种情况,就要提高警惕,需要再彻底排查一下。
在常规的产检中,有一些类似的软指标,都需要孕妇当心。
    在胎儿肾脏发育方面,有一种指标是肾盂分离。肾盂分离90%是发生在男婴身上的。肾盂简单的说就是肾和输尿管连接的地方。肾盂扩张分离是由于肾结石、输尿管畸形,导致尿液无法正常排出,于是肾盂被充盈变大形成的。当胎儿憋尿时,也可以发生肾盂分离。
一般来说如果肾盂分离不超过10mm,属于正常范围的。如果胎儿出生时不大于16mm,也不会有什么问题,如果继续增大就要定期复查或考虑治疗了。
在胎儿脑部发育方面,有一种指标是侧脑室增宽。这是孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度的超声征象。侧脑室宽度测定是产前超声检查判断胎儿神经系统疾病及病变程度的标准方法。正常侧脑室体部宽度≤10mm,平均7mm,侧脑室宽度大于10mm称为侧脑室增宽。对于合并其他部位结构异常或染色体异常患儿来说,不建议继续妊娠。
    产检中,还有一种是肠管强回声。肠管强回声是指肠管回声增强。妊娠中期肠管强回声的发生率为0.2%~1.4%。胎儿正常、胎儿染色体异常、胎儿生长受限、妊娠早期出cf、囊性纤维化、先天性病毒感染或地中海贫血等情况下均有可能发生。研究发现,妊娠中期仅0.6%的胎儿可见肠管强回声;但是在21-三体胎儿中约15%存在肠管强回声。在肠管强回声胎儿中,约35%存在病理改变。
    如果发现肠管强回声,需要对胎儿进行细致检查,建议行羊膜腔穿刺,以确定染色体核型以及有无巨细胞病毒、弓形虫和细小病毒感染,并应同时检查母体是否近期有巨细胞病毒和弓形虫感染。
    有些孕妇,在产检中,还会被检查出心脏点状强回声。这种强回声可不代表胎儿有心脏病,而是反映小宝宝出生后,有染色体异常的概率比没有点状强回声的宝宝要大5-10倍左右。如果孕妇的年龄大于35岁,有左心室内点状强回声的胎儿染色体异常的发生率约为1/500, 也就是说,有500个胎儿有心室点状强回声,可能只有其中一个胎儿有问题,但如果胎儿左右心室都有多发的点状强回声,胎儿染色体单倍体异常的风险增高。
    

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