生物信息学笔记01-- 绪论

绪论

生物信息学概述

背景

1. 人类基因组计划 (HGP)
   第三大科学计划，“达尔文以后意义最为重大的生物学发现”，标志人类探索生命奥秘的进程与生命技术发展进入崭新时期。
   目标为完成23对染色体中DNA碱基序列测定序组
2. 最初目标：构建人类基因组遗传图、物理图，确定人类DNA全部核苷酸序列，定位10W基因并对其他生物图进行类似研究
   遗传图
   物理图
   序列图
   基因图
3. 终极目标：
   阐明人类基因组全部DNA序列
   识别基因：建立储存基因信息数据库
   开发数据分析工具
   研究伦理等社会问题

2013年
对标准人类参考基因组，即2013年发布的参考基因组序列（GRCh38）的“重大升级”。
使人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列

后基因组时代
对大量的基因组数据进行组装、拼接及注释后，对基因的挖掘以及功能验证。
通过对这些功能的基因挖掘及分析，进而对调控、代谢产生分子生物学水平的认识

应用：

1. 基因突变检测与应用
2. 精准医疗的基础

DNA: 遗传物质(遗传信息的载体)→ 双螺旋结构A, C, G, T四种基本字符的复杂文本
基因（Gene）：具有遗传效应的DNA分子片段

研究意义