高龄产妇更易生产出生缺陷患儿，华大基因产前筛查有效防这些遗传病

胎儿软骨发育不全是侏儒症最常见的形式之一，患者表现为四肢短小、头大、伴有面中部发育不全的特征性面容，渐进性椎管狭窄所导致的中枢神经系统和呼吸系统疾病是造成患者死亡的重要原因。除此外，各种出生缺陷疾病都不容忽视，在我国，每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。在涵盖孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷关键的阶段之一。华大基因作为国内率先推出无创产前筛查基因检测产品的企业，截至2023年6月30日，已累计为1370万人次提供相关服务。

胎儿软骨发育不全是一种显性遗传的单基因病，高达80%以上的该疾病均为新发变异导致，其父母通常无家族史和不良孕产史，且胎儿软骨发育不全在孕早期没有临床表现，一般在孕25周之后才出现四肢股骨越来越短于正常胎儿的现象。而华大基因无创产前筛查基因检测技术在孕12周即可筛查胎儿显性单基因病风险。因此，在产前阶段，及时进行华大基因产前筛查，可以有效防控出生缺陷。

单基因遗传病的单一发病率低，但种类繁多，除了胎儿软骨发育不全，目前已发现的多达9,000多种，总体发病率较高，占总出生缺陷的22%。而显性单基因病在单基因遗传病中占比超过一半，其中74%的显性单基因病是由新发突变导致，受累胎儿宫内不一定有表型，或孕晚期才会出现超声异常，临床缺乏早期有效的检测手段。由于父亲年龄和胎儿新发突变密切相关，美国妇产科医师学会(ACOG)建议为40岁以上男性的伴侣生育提供遗传咨询。

目前，华大基因已推出NIFTY®200+种单基因病无创产前筛查基因检测，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险，为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。