高龄父亲后代先天缺陷风险更高？进行华大基因产前筛查可有效防控这些遗传病

在我国，每年大约有超过30万例的严重遗传病患儿出生，这些致愚、致残、致死性遗传病严重危害人类健康。孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。华大基因是国内率先推出多种单基因病无创产前筛查基因检测项目的企业，多年来，华大基因不断更迭产前筛查技术，致力于出生缺陷防控。华大基因从出生缺陷三级防控角度出发，开发了涵盖孕前、孕期、新生儿及儿童各阶段的临床应用服务产品，以更加全面的助力大家评估遗传风险。

晚婚晚育是近年来普遍的趋势，与此同时，生育健康也成为了备受关注的话题。一直以来，高龄产妇的生育风险被讨论得比较多，其实高龄父亲也应当同样留意。健康男性每天产生的精子随着年龄的增加而减少；与之成正比增长的，是后代先天缺陷的风险。

Nature上一篇论文对父母子女进行全基因组测序，分析子女身上一些新突变到底是来自父亲还是母亲。结果发现，来自母亲的新突变数量每年增加0.37个，来自父亲的新突变每年增加1.51个，父亲的新突变产生率比母亲的还高。

不仅如此，此前还有研究数据显示，高龄父亲会增加胎儿唐氏综合征的风险，还会让孩子有更高的精神分裂症和自闭症风险。

为了进一步探讨这些关联，斯坦福大学基于2007年至2016年间的活产的四千多万新生儿的数据进行研究，得到的结论是，男性生育时的年龄越大，新生儿与孕妇出现健康风险的几率就越大。高龄父亲会增加胎儿遗传疾病的发病率，还可能和孕妇的一些妊娠并发症有关。

孕前、孕期到产后的出生缺陷综合防控三级体系中，产前筛查是防控出生缺陷最有效的手段之一。进行华大基因产前筛查，除相关染色体疾病外，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。华大基因无创产前筛查技术一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，具备无创、准确、安全等优势，避免了非必要的羊水穿刺等侵入性产前诊断带来的风险，同时也减轻了孕妇的心理压力。

作为我国最早参与无创产前基因检测技术研发的企业之一，华大基因推出的产前筛查产品——NIFTY®无创产前基因检测，因具有无创、准确、安全等优势，已被广泛应用于产前筛查阶段。截至2023年6月30日，累计为1370万人次提供相关服务。

秉承“基因科技造福人类”使命，华大基因不断对产前筛查技术进行升级，今年推出的NIFTY®200+种单基因病无创产前检测，相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间，为千万家庭健康新生保驾护航。