2022-11-08

已于 2023-02-09 10:43:43 修改
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分类专栏： 工作 文章标签： linux
于 2022-11-08 15:16:01 首次发布
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版权

已掌握：

Annovar 注释vcf

SpliceAI 注释vcf 剪接变异

GreenVaran 注释vcf 非编码变异 

ClinSV 注释bam CNV

mosdepth&bamdst 统计bam覆盖度和深度（bed区间）

bamPEFragmentSize&Picard 统计bam的insert size（Picarg慢but会重新计算，deeptools不会自己去除insertsieze=0）

已编写流程：

vcf 上述软件流程

WGS分析数据质控

已编写脚本：

CNV解读：CNVDB+AnnotSV+DBs( OMIM, HPO, Gene)

正在学习：

PGT-A分析流程

WGS分析流程

Sh1von_
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