罕见病诊治见成效，华西首个TSC多学科综合门诊挂牌成立 结节性硬化症群体第十届病友

（本报讯）8月18日成都，华西地区首个罕见病结节性硬化症多学科综合门诊于四川大学华西第二医院正式挂牌成立。TSC关爱中心刘金柱主任表示：迄今罕见病结节性硬化症陆续成立的14家专病门诊已覆盖中国内地各区域，为罕见病结节性硬化症群体提供便捷专业的诊治服务。在过去十数年间，在全国病友组织北京蝴蝶结结节性硬化症与国内外医学专家、科学家的携手推动下，与全球病友组织以及一线的临床医生和科学家一起，探索前沿有效的诊疗方案，并通过病患者科普，医生共享TSC诊疗指南的方式在临床逐步得到验证与普及，为数千位结节性硬化症患者解决了症状难控制，以及各脏器官症状持续发展的难题。

 

左一起：TSC关爱中心副会长袁碧霞、TSC关爱中心创始人之一陆敏君、TSC关爱中心志愿者妞妞、四川大学华西第二医院罗蓉教授、美国辛辛那提儿童医院David Ritter教授、美国田纳西大学John Bissler教授 、TSC关爱中心主任刘金柱、TSC关爱中心创始人之一李志霞、中国医学科学院北京协和医学院张宏冰教授、TSC关爱中心志愿者卢伟

 

四川大学华西第二医院罗蓉教授和TSC关爱中心刘金柱主任

四川大学华二院西罗蓉教授表示，此次第十届结节性硬化症研究与应用大会安排在成都，可以有效促进西部在结节性硬化症病例管理的提升，让患者直接受益，另一方面弥补了华西地区针对结节性硬化症诊治的多学科综合门诊空白，让更多的病患者早确诊、早诊治，少走弯路，提高病患者的生活质量，同时，也通过积累更多的病患案例，持续的验证和改善罕见病的诊治方案。本次大会设有学术交流会议和义诊环节，全球医学专家共同共同围绕中国医生与患者这十数年来实践与成果进行了交流与探讨。美国田纳西大学John Bissler教授与大家分享《TSC肾脏病变的诊疗》，美国辛辛那提儿童医院David Ritter教授分享《TSC神经系统病变的诊疗》。一直热心投入并推动结节性硬化症在中国的诊治科研与实践的中国医学科学院北京协和医学院张宏冰教授表示，自2014年召开全球学术科研会议以来，结节性硬化症的科学诊治在中国得到了有效的实践与普及，有效改善了中国该罕见病患者的生活质量，是科研成果有效转化临床的案例，更是医生与病患者群体共同努力和推动的成果。本届义诊环节，共为来自全国超过100多个TSC家庭提供义诊咨询服务。 

 

​左一起：三峡大学中心医院魏钧主任、美国辛辛那提儿童医院David Ritter教授 

 

 右一起：三峡大学中心医院赵鸿飞主任、美国田纳西大学John Bissler教授 

走过十载春秋，北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心副会长、病患者家长袁碧霞表示，结节性硬化症群体迈过了无药可治的难关，携手医学专家逐步摸索出了一套被验证有效的诊治方案，接下来希望可以通过推动全国多学科专家共识，为结节性硬化症患者的全生涯疾病管理需求的满足打好基础。

 

与此同时，中国内地十数年来的诊治成果积累，对于同时位于大湾区的香港澳门地区也有重要的参考借鉴意义和价值。来自香港结节性硬化症协会会长阮佩玲表示，希望能携手北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心，推动大湾区结节性硬化症病患者数据库的建立，搭建诊治案例的交流和分享桥梁。

十年蝶变，感恩同行。

（来源：北京蝴蝶结结节性硬化症关爱中心）