LD衰减图解读（LD decay）

1.基础概念的解读

要理解LD衰减图，我们就必须先理解连锁不平衡（Linkage disequilibrium，LD）的概念。连锁不平衡是由两个名词构成，连锁+不平衡。前者，很容易让我们产生概念混淆；后者，让这个概念变得愈加晦涩。因此从一个类似的概念入手，大家可能更容易理解LD的概念，那就是基因的共表达。

基因的共表达，通常指的是两个基因的表达量呈现相关性。比较常见的例子就是：转录组因子和靶基因间的关系。因为转录因子对它的靶基因有正调控作用，所以转录因子的表达量提高会导致靶基因的表达量也上调，两者往往存在正相关关系。这个正相关关系，可以使用相关系数r^2来度量，这个数值在-1~1之间。总而言之，相关性可以理解为两个元素共同变化，步调一致。

类似的，连锁不平衡（LD）就是度量两个分子标记的基因型变化是否步调一致，存在相关性的指标。如果两个SNP标记位置相邻，那么在群体中也会呈现基因型步调一致的情况。比如有两个基因座，分别对应A/a和B/b两种等位基因。如果两个基因座是相关的，我们将会看到某些基因型往往共同遗传，即某些单倍型的频率会高于期望值。

例如在下图2中，在群体中（A，a，B，b）各个基因型的频率已知的情况下，各种单倍型的期望频率（AB、Ab、aB、ab）都是可以计算出来。例如，AB的频率=（A的频率）X（B的频率）。但我们实际统计群体中各个单倍型的频率的时候，会观察到某些单倍型的频率会大于期望值，例