2024.9.19 生物医疗大模型, GP-GPT：用于基因表型映射的大型语言模型-CSDN博客

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大型语言模型（LLM）能否改变我们对基因-表型关系的理解？

预训练大型语言模型（LLM）由于其在自然语言处理方面的成功，在生物医学领域引起了越来越多的关注。然而，在将这些模型应用于生物信息学和生物医学领域时，多源基因组学数据的复杂特征和异质性构成了重大挑战。为了应对这些挑战，我们提出了 GP-GPT，这是第一个用于遗传表型知识表示和基因组学关系分析的专用大型语言模型。我们的模型在一个综合语料库上分两个阶段进行微调，该语料库由基因组学、蛋白质组学和医学遗传学的 3,000,000 多个术语组成，这些术语来自多个经过大规模验证的数据集和科学出版物。GP-GPT 展示了准确检索医学遗传学信息和执行常见基因组学分析任务（例如基因组学信息检索和关系确定）的熟练程度。跨特定领域任务的比较实验表明，GP-GPT 的性能优于最先进的 LLM，包括 Llama2、Llama3 和 GPT-4。这些结果突出了 GP-GPT 在加强遗传疾病关系研究并促进基因组学和医学遗传学领域准确有效分析的潜力。我们的调查证明了 GP-GPT 中生物因子实体表示的细微变化，这表明了 LLM 应用于推进基因表型研究的机会。

内容简介‍‍‍‍‍‍

GP-GPT 是第一个用于遗传表型知识表示和基因组学关系分析的专用大型语言模型。它旨在绘制基因、蛋白质和疾病之间的复杂关系

GP-GPT 的主要特点：- 根据 3,000,000+ 基因组学术语进行微调- 集成来自 OMIM、DisGeNET、UniProt、dbGaP 的数据- 在基因组学任务上优于 Llama2 和 GPT-4 等最先进的 LLMs

GP-GPT 擅长：

- 遗传医学问答

- 基因-疾病关联鉴定

- 基因组学关系确定

- 可视化基因

-表型嵌入

这种多功能性使其成为研究人员和临床医生的强大工具。

该模型有三种尺寸：

- GP-GPT 小号（基于 Llama2 7B）

- GP-GPT 基础（基于 Llama3.1 8B）

- GP-GPT 大号（基于 Llama3.1 70B）

每个变体在性能和计算要求之间提供不同的权衡。

GP-GPT 能够在统一的嵌入空间中表示复杂的基因组关系，为发现高风险基因和了解疾病机制开辟了新的途径。这可能会加速阿尔茨海默氏症和其他遗传疾病等领域的研究。

局限性和未来工作：需要更大、更多样化的基因组数据集改进基因组实体的标记化与生物序列数据和医学成像的集成解决这些问题可以进一步增强 GP-GPT 的能力。

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