审稿 1 天 - JGG｜杨召辉/陈静团队解析东亚人群肤色变浅的重要遗传机制

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肤色是现代人最显著的表型特征，一般可分为未暴露于阳光的皮肤部位的原肤色和暴露于环境刺激下的皮肤部位的继发性肤色。东亚人群是典型的浅肤色人群，生活环境复杂，是研究人类肤色演化的最佳候选群体之一。前期针对东亚人群的遗传学研究发现，一系列色素基因(例如OCA2、KITLG以及SLC24A2)与原肤色的形成密切相关，表明东亚人群肤色变浅的遗传机制与欧洲人群不同。然而，东亚汉族人群继发性肤色的形成与环境适应之间的遗传机制尚不清楚。

2024年3月8日，Journal of Genetics and Genomics在线发表郑州大学杨召辉教授和四川大学陈静研究员团队合作题为“Weakened tanning ability is an important mechanism for evolutionary skin lightening in East Asians”的研究论文。该研究揭示了PAH是调节东亚汉族人群皮肤晒黑能力的潜在色素基因之一，表明晒黑能力减弱是东亚人群肤色变浅的重要遗传机制。

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在该研究中，研究团队首先观察到东亚汉族人群在PAH基因区域存在正向选择信号。随后通过肤色表型相关性分析，发现rs10778203与汉族男性肤色表型显著相关。体外细胞实验和斑马鱼转基因实验结果表明，rs10778203祖先型等位基因C能结合转录因子SMAD2，并且可以响应紫外线UVB的刺激；而rs10778203的衍生等位基因T (东亚汉族人群的主要等位基因)会降低转录因子的结合活性，并且对UVB的反应较弱。同时，携带rs10778203衍生T等位基因的斑马鱼胚胎色素显著少于祖先型C等位基因。

PAH是调节东亚汉族人群皮肤晒黑能力的潜在色素基因之一

A: PAH基因的自然选择信号分析; B: PAH候选变异在正常条件和UVB处理下的功能效应分析; C-F: 在正常条件和UVB处理下，转基因斑马鱼中rs10778203对PAH增强子活性改变和色素合成差异

综上所述，该研究发现自然选择在东亚浅肤色人群中富集了适应性等位基因，导致东亚人群的晒黑能力减弱，揭示了东亚人群肤色变浅的重要遗传机制。

作者简介

郑州大学医学科学院博士研究生蒲有伟、四川大学华西医院博士研究生蒲思宇，郑州大学医学科学院工作人员陈岩岩和遵义医科大学青年教师孔庆宏为该论文共同第一作者。郑州大学医学科学院、天健先进生物医学实验室杨召辉教授和四川大学华西医院陈静研究员为共同通讯作者。相关工作得到国家自然科学基金、河南省优秀青年基金等项目的资助和国家超级计算郑州中心的支持。

引用本文

Youwei Pu, Siyu Pu, Yanyan Chen, Qinghong Kong, Xuyang Liu, Qi Zhao, Ke Xu, Jiuming Liu, Mengyuan Li, Xiaoyu Xu, Xiaoyang Qiao, Bing Su, Jing Chen, Zhaohui Yang. (2024). Weakened tanning ability is an important mechanism for evolutionary skin lightening in East Asians. Journal of Genetics and Genomics.

该文为JGG快速通道论文，于2024年2月28日投稿，2月29日返修，3月3日作者返回修改稿并正式接收，3月8日论文在线发表。

DOI：10.1016/j.jgg.2024.03.001

  第一作者面对面

从左至右：蒲有伟、蒲思宇

自我介绍

蒲有伟：大家好！我是蒲有伟，来自甘肃金昌。现就读于郑州大学医学科学院，目前是博士二年级研究生。我的导师是杨召辉教授，我们实验室目前主要研究中原人群基因组学和人群色素适应的遗传机制与演化。

蒲思宇：大家好！我是蒲思宇，来自四川南充。现就读于四川大学华西临床医学院，小儿外科博士研究生。我师从向波和陈静研究员，主要研究方向为肢体发育缺陷基因分析与基因功能调控探索。

你的目标或愿景

做出优秀的研究，在科学研究的道路上走得更远。

你心目中最喜欢或敬仰的科学家

格雷戈尔·孟德尔(Gregor Johann Mendel)，他被称为现代遗传学之父。孟德尔通过豌豆杂交实验，发现了遗传学三大基本定律中的分离定律和自由组合定律。孟德尔最吸引我的是，即使不被别人理解，仍然坚定地开展自己的研究。我希望自己也能向先驱学习，为遗传学领域贡献个人的力量。

你如何向你的家人和朋友介绍你论文研究的内容和意义？

在我们生活中，有些人肤色比较深，有些人肤色比较浅。这些现象背后包含着有趣的科学问题：为什么人类会有肤色差异？我们的研究提供了一种可能的解释，不同人携带的PAH基因突变不同，导致皮肤受到紫外线照射后产生黑色素的能力的差异，从而使我们观察到的个人肤色有深浅之分。

在得知论文被接收后，你的感觉是什么？

第一感觉是开心，其次是有一种付出会有收获的满足感。我想这也是科学研究的魅力所在吧，希望这项工作能对东亚人群的表型进化研究有所贡献。

最想和你的同行/学生/同学/读者分享的一句话是什么？

纸上得来终觉浅，绝知此事要躬行。

期刊简介

Journal of Genetics and Genomics

Journal of Genetics and Genomics (JGG) 是由中国科学院遗传与发育生物学研究所和中国遗传学会主办的国际学术期刊，致力于报道涵盖生命科学和医学遗传学领域的原创性研究成果。JGG 2022年度影响因子5.9 (5年影响因子5.9)，Scopus学术期刊评价指标CiteScore 5.9，位列JCR 2022年度GENETICS & HEREDITY领域Q1区，BIOCHEMISTRY & MOLECULAR BIOLOGY领域Q1区，入选中国科技期刊卓越行动计划。

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Website  /  http://www.elsevier.com/locate/jgg

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