Omics精进04|临床Gene Panel检测-实验&&生物信息学分析（无UMI标签）

• 本文介绍临床Gene Panel检测的实验流程及生物信息学分析流程（下图为MSK-IMPACT 468基因panel的检测流程，各产品流程也大同小异，本文参考此流程）。

本文目录

实验流程
		Panel探针合成与QC
		样本准备
		基因组DNA抽提与QC
		文库构建与QC
		液相杂交捕获靶向文库
		靶向文库高通量测序
生物信息学分析流程（无UMI标签）
		Trimmomatic或cutadapt过滤
		FastQc数据质控
		bwa比对到参考基因组
		samtools进行bam转换
		picard或samtools对bam排序
		picard或者gatk去重复序列
		gatk重比对（Smith-Waterman算法）
		gatk校正碱基质量值（BQSR）
		call变异
		annovar注释变异
		免疫治疗相关Biomarker计算
		关键参数统计

实验流程

Panel探针合成与QC

探针即扩增panel区域引物，QC要保证探针的GC比均匀、纯度高、特异性强。

样本准备

• 肿瘤样本类型，常用样