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原创 如何自己写一个CNV分析软件?
目前,CNV的检测原理主要可以分为五类:第一,基于成对read的PEM方法;第二,基于split read的PE方法;第三,基于read深度的RD方法;第四,基于组装的AS方法;第五,前四种方法的组和;其中,尤以基于RD方法的软件最多,今天主要给大家分享一下基于RD方法开发CNV软件的思路。https://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/track/pdf/10.1186/1471-2105-14-S11-S1.pdf无论是WES还是WGS数据,CNV的分析.
2021-05-24 17:56:27 1967
原创 WES数据如何判断性别?
在分析全外数据的时候,无论是在样本鉴定还是CNV分析的过程中,都需要对样本进行性别判断,那么我们如何对WES数据进行性别判断那?一、性别判断思路对于WES数据,个人认为性别判断主要有三个思路:1、根据Y/X染色体的reads比,这个最好理解,男性的Y/X染色体的reads比会显著大于女性的;2、根据X染色体上SNP的杂合比例,由于女性有两条X染色体,所以女性X染色体SNP的杂合位点的比例会显著大于男性;3、根据SRY基因,男性的SRY基因上有reads覆盖,而女性没有。当然,以上的三种方法使用的
2021-05-14 16:45:36 2048
原创 CNV数据可视化1
我们经常可以看到各种各样的CNV可视化图,有所有染色体的,有单条染色体的,有区域的,有的是根据log2ratio作图,有的根据拷贝数作图,今天给大家介绍几个我绘制的CNV可视化图形。第一个是纵向的所有染色体的可视化图,点图是根据log2ratio绘制,红线是根据segment后的片段数据绘制。数据的输入格式如下:chromosome start log21 12080 0.0878731 12595 -0.9191491
2021-05-11 11:40:20 4498 3
原创 使用WisecondorX分析CNV
WisecondorX是一个开源的可以分析低深度全基因组CNV的软件,不仅可以分析NIPT样本,也可以分析gDNA、PGT、FFPE等样本[1]。该软件的下载路径如下:https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX该软件的安装方法有两种,第一种是用pip安装,这种安装方法不能安装所需依赖的R包;另外一种方式是使用conda安装,这种安装方法可以将所需的依赖包都安装完整。###pip安装pip install -U git+h.
2021-05-10 13:26:05 1640 1
原创 使用ClinCNV分析CNV
ClinCNV是一个可以同时检测germline和somatic CNV的临床分析软件,如果您的样本量比较大(大于40个),可以试试这个软件,不仅可以分析WES数据,也可以分析WGS数据,不仅可以分析高深度(30X)的数据,也可以分析低深度(1X)的数据,不仅可以分析单个样本,也可以分析家系样本。一、软件安装首先可以通过git拷贝软件所需要的分析脚本:git clone https://github.com/imgag/ClinCNV.git由于这个软件是R编写的,分析过程中会用...
2021-05-09 15:43:47 1262 2
三代基因组组装软件
2018-07-03
生物信息数据库应用
2018-07-03
空空如也
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