使用WisecondorX分析CNV

WisecondorX是一个开源的可以分析低深度全基因组CNV的软件，不仅可以分析NIPT样本，也可以分析gDNA、PGT、FFPE等样本[1]。该软件的下载路径如下：https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX

该软件的安装方法有两种，第一种是用pip安装，这种安装方法不能安装所需依赖的R包；另外一种方式是使用conda安装，这种安装方法可以将所需的依赖包都安装完整。

###pip安装
pip install -U git+https://github.com/CenterForMedicalGeneticsGhent/WisecondorX
###conda安装
conda install -f -c conda-forge -c bioconda wisecondorx

WisecondorX软件分析CNV主要分为三步：

1、将比对文件（sam/bam/cram）转换成npz格式
文章建议使用bowtie2进行比对，并且对于比对后的bam文件不要进行过滤。

WisecondorX convert sample.bam sample.npz

2、建立reference
至少需要50例健康人样本来建立reference，并且尽量保证男性和女性的比例为1：1，bin的长度可以设置不同的梯度，建议10kb~100kb之间。

WisecondorX newref --cpus 20 --binsize 100000 control/*npz reference_100kb.npz
WisecondorX newref --cpus