ClinCNV是一个可以同时检测germline和somatic CNV的临床分析软件,如果您的样本量比较大(大于40个),可以试试这个软件,不仅可以分析WES数据,也可以分析WGS数据,不仅可以分析高深度(30X)的数据,也可以分析低深度(1X)的数据,不仅可以分析单个样本,也可以分析家系样本。
一、软件安装
首先可以通过git拷贝软件所需要的分析脚本:
git clone https://github.com/imgag/ClinCNV.git
由于这个软件是R编写的,分析过程中会用到很多R的packages,可以提前安装好,如下:
install.packages("optparse")
install.packages("robustbase")
install.packages("MASS")
install.packages("data.table")
install.packages("foreach")
install.packages("doParallel")
install.packages("mclust")
install.packages("R.utils")
install.packages("RColorBrewer")
install.packages("party")
软件安装好后,可以利用软件中自带的数据进行简单的测试:
fold=/folder/with/the/cloned/Cli