ichorCNA 的下载使用

0.安装R 3.6版本或以上

conda search R
conda install r=3.6.1

1. 安装 HMMCopy

先用conda search HMMCopy

没有这个安装包，手动安装

mkdir HMMcopy
cd HMMcopy
wget https://github.com/shahcompbio/hmmcopy_utils/archive/master.zip
unzip master.zip
cmake .
make

把HMMcopy加入环境变量

PATH=path_to_HMMcopy/HMMcopy/hmmcopy_utils-master/bin:$PATH

后面会用到其中的readCounter

2 . 安装 ichorCNA

https://github.com/broadinstitute/ichorCNA/wiki/Installation
github提供了两种方法，我使用第一种

install.packages("devtools")
library(devtools)
install_github("broadinstitute/ichorCNA")

但是这种方法貌似有个bug， 安装以后在目录中并没有 后边提到的 script这个目录 。
所以这个时候需要把git上的代码下载下来，然后把script目录mv到R安装的ichorCNA目录下

wget https://github.com/broadinstitute/ichorCNA/archive/master.zip
unzip master.zip
cd ichorCNA-master
mv scripts R_path/library/ichorCNA/

查看帮助文档：

Rscript runIchorCNA.R --help

如果报错如下：

安装 ‘optparse’包

> install.packages("‘optparse’")

我这里使用第二种方法安装时总是报错，所以就用的第一种.

3.下面就开始分析了

1. readCounter ,这里如果是hg38参考基因组，染色体前应该有chr前缀

readCounter --window 1000000 --quality 20 \
 --chromosome "chr1,chr2,chr3,chr4,chr5,chr6,chr7,chr8,chr9,chr10,chr11,chr12,chr13,chr14,chr15,chr16,chr17,chr18,chr19,chr20,chr21,chr22,chrX,chrY" \
 tumor.bam > tumor.wig

Rscript runIchorCNA.R --id  tumor_id \
  --WIG tumor.wig --ploidy "c(2,3)" --normal "c(0.5,0.6,0.7,0.8,0.9)" --maxCN 5 \
  --gcWig path_to/ichorCNA/extdata/gc_hg38_1000kb.wig \
  --mapWig path_to/ichorCNA/extdata/map_hg38_1000kb.wig \
  --centromere path_to/ichorCNA/extdata/GRCh38.GCA_000001405.2_centromere_acen.txt \
  --normalPanel path_to/ichorCNA/extdata/HD_ULP_PoN_1Mb_median_normAutosome_mapScoreFiltered_median.rds \
  --includeHOMD False --chrs "c(1:22, \"X\")" --chrTrain "c(1:22)" \
  --estimateNormal True --estimatePloidy True --estimateScPrevalence True \
  --scStates "c(1,3)" --txnE 0.9999 --txnStrength 10000 --outDir ./

结果：一些文件以及目录