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GATK
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GATK4 somatic mutations analysis
用Mutect2调用体细胞突变概述如何使用Mutect2的纯肿瘤模式创建panel of normal resource概述了如何估计交叉样本污染显示了如何用FilterMutectCalls过滤callset。与GATK3不同,GATK4中,体细胞调用和过滤由不同的工具来体现显示了一个可选的过滤步骤,以过滤带有方向性偏差的序列背景artifacts显示了如何在IGV中设置手动观察这里我们有一个相当复杂的命令,使用Mutect2调用HCC1143肿瘤样本上的体细胞变异。关于体细胞调用的概要,见这篇文章。原创 2023-11-29 16:30:09 · 1016 阅读 · 1 评论 -
GATK4 Mutect2和HaplotypeCaller的不同
也就是说,如果病例中的一个变异点在匹配的对照组或人群资源中也是变异点,如dbSNP,即使变异的等位基因与对照组或资源不同,也会从体细胞调用中扣除。该工具不考虑与正常人小组或与匹配的正常对照的明确的变异部位共享的变异部位。根据与上述类似的逻辑,并假设常见的变异位点是双联的,任何在病例样本中出现多个变异等位基因的位点都是可疑的。其中,不在生殖系资源中的等位基因的频率(--af-of-alleles-not-in-resource)在生殖系变体先验中定义,Mutect2在计算变体是生殖系的可能性时使用。原创 2023-04-11 13:50:17 · 1033 阅读 · 0 评论