GWAS基因芯片数据预处理：质量控制（quality control）

最新推荐文章于 2024-07-03 10:15:19 发布
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GWAS研究中，尽管基因型相对稳定，但仍需进行质量控制以消除潜在偏差，如群体结构、血缘关系和技术操作影响。通过检查样本和SNP直方图，设定过滤阈值来判断是否需要质量控制。样本控制关注缺失率、杂合性和性别一致性，SNP控制涉及MAF值、call出率和哈温伯格平衡。通过相关命令过滤，得到干净的数据。
摘要由CSDN通过智能技术生成

一、数据为什么要做质量控制

比起表观学研究，GWAS研究很少有引起偏差的来源，一般来说，一个人的基因型终其一生几乎不会改变的，因此很少存在同时影响表型又影响基因型的变异。但即便这样，我们在做GWAS时也要去除一些可能引起偏差的因素。

这种因素主要有：群体结构、个体间存在血缘关系、技术性操作。

 

二、怎么看数据是否需要进行质量控制

下面分别为样本和SNP位点在数据中的直方图，当数据不在绝大多数的分布当中时，我们会倾向于认为那是测序、人工操作等其他方面造成的误差，而非该个体的真实情况，因此是需要将这些样本和位点过滤掉的。

这个阈值的设定并没有一个金标准，可参考往年发表的文献的常用阈值。

 

1、样本过滤阈值的设定

 

2、SNP过滤阈值的设定

三、怎么进行质量控制

质量控制包括两个方向，一个是样本的质量控制，一个是SNP的质量控制

 

1、样本的质量控制

样本的质量控制包括：缺失率

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