基因相关性心律失常_2019致心律失常性右室心肌病（ARVC）目前诊断标准 及鉴别诊断国际专家报告解读...

                       王鑫      刘彤 

专家评述

2019致心律失常性右室心肌病(ARVC)目前诊断标准及鉴别诊断国际专家报告解读

     ST段致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以右室心肌渐进性纤维脂肪化为特征的遗传性心肌病，是年轻人致心律失常性心脏骤停的主要原因之一。ARVC总体发病率约为1/5000，一些欧洲国家的发病率更高。本病的临床表现多为心悸、晕厥与心脏骤停 [1] ，其重要特征为恶性心律失常与心室重构及功能障碍严重程度不一致 [2] 。

   典型ARVC是由编码桥粒蛋白基因发生杂合或联合突变所致的遗传性心肌病，但还有其他遗传性(非桥粒)表型与非遗传性表型。目前已明确双心室与左室优势表型的心肌病变，因此一些学者采用“致心律失常性心肌病”(ACM)一词定义更多种类的心肌病表型。然而为避免读者混淆，本国际专家报告在严格评估2010年ARVC国际任务组(ITF)诊断标准后，仍保留ARVC的最初命名。

    ARVC可分为4个临床阶段：①早期隐匿期：常无症状，或轻微室性心律失常；②局部结构性与功能性改变，伴电不稳定，心电图可见起源于右室的心律失常；③右室功能障碍；④左右室均严重受累 [3] 。目前ARVC的分类包括以下临床表型：①典型ARVC，即最初报道仅以右室受累为特征的最常见表型；②“双室变异型”包括“平衡型”、“右室优势型”或“左室优势型”，分别以均衡型、右室显著受累与左室显著受累为特征；③仅以左室受累为特征的左室表型(即临床证实无右室受累)。

   2019年最新国际专家报告并非重新制定2010年ITF诊断标准，作者认为该标准仍有效，不需进行实质性修改，但由于该标准的不恰当使用易增加误诊风险，因此，这份国际专家报告旨在重点关注ARVC临床表现，突出强调现有标准的潜在局限性，提出一些改进方法使之能更好用于临床，并明确需要改善的潜在领域，特别是诊断左室优势型