唐筛的准确率这么低为什么还要做_中国每20分钟就有一位唐氏儿出生，唐筛你一定要做...

检查孕周：妊娠15~20周

*唐氏综合征是一种染色体缺陷病，在第21号染色体上多了一条，故又称为21三体综合征，也叫先天愚型儿或唐氏儿。主要表现为严重智力障碍、面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

被大家熟知的“天才指挥家”舟舟就是一个唐氏儿。但大部分的唐氏儿却没这么幸运，严重的智力障碍导致生活不能自理，有些还伴有复杂的心血管疾病，终生无法治愈。

以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生，会给家庭带来沉重的精神和经济负担。

在开始了解具体的检测方法之前，我们先要明确一件事情：唐氏筛查不是一个准确的数值，而是计算出胎宝宝患有唐氏综合征的概率。

→→唐氏筛查怎么做？

1、检出60~75%的患儿，假阳性率为5%

唐氏筛查一般指妊娠中期的基因筛查，通过抽血检查母体血清中“甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(HCG)浓度，游离雌三醇”的三联筛查，或增加抑制素A形成四联筛查。

续而结合孕妇年龄、孕周、体重等，综合计算发病危险系数；而通过以上检查的检出率及准确性较低，只能检出60~75%的患儿。假阳性率为5%。

(即：唐筛高危的，经进一步确诊后，很大一部分都不是)

2、降低假阳性率

进一步整合妊娠早期筛查，即孕妇血清及超声检查NT，可获得唐氏综合征的风险值。检出率虽然相同，但降低了假阳性率。

3、检出率达到99%，假阳性率在1%以下

鉴于一般的唐氏筛查的准确率较低，所以目前比较常见的筛查手段，还有无创DNA筛查。

根据孕妇血浆中胎儿来源的游离的DNA信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法，筛查准确性高。对21-三体检出率为：99%(另外对18-三体、13-三体筛查的检出率分别为97%、91%)。

4、你为什么需要做羊水穿刺？

当唐氏筛查或无创DNA检查结果超出正常值，孕妇应进行羊水穿刺检查。

羊水穿刺不仅最大限度排除胎儿患唐氏综合征的可能，也是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

范玲教授表示：“羊水穿刺确有出血、胎儿宫内感染和流产等风险，但是风险较低，不足1%”

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