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文章转载“华大基因学院”公众号
背景
本人医学小硕一枚,毕业后在某医院遗传实验室工作三年余,以往接触的基本都是湿实验,可以说是货真价实的零基础。最早对生物信息学的印象就是高大上,甚至有一种“偏见”,觉得这门学科只适合精通计算机的童鞋们,而像我这样计算机只会Windows Office(都不能说是精通),统计用SPSS又有点笨的女生,可能一辈子都学不会。
那我为什么入坑生物信息学?
原因有两点,一是出于专业需要和自己的一点好奇心;二是觉得这门学科前景好发展潜力大。
随着人类基因组计划的完成和测序技术的飞速发展,二代测序技术在医学领域的应用也日益广泛,如癌症、生殖医学、产前筛查和诊断等方面。
我工作的医院平时也会经常将临床样本外送至第三方检测单位的做二代测序,其中包括医学全外显子组测序、无创产前检测等。但最初拿到测序结果报告时,我连报告上备注的测序深度是什么都不知道。虽然看过二代测序湿实验的protocol,也了解过一些测序平台的原理,但是从下机后到出检测报告这大段的分析过程,我的脑海一片空白。由于本人求知欲作怪,对任何问题都喜欢刨根问底直到弄明白为止,于是我开始在网上找一些二代测序数据分析的学习资料,慢慢地知道了生物信息学这门学科。但随着越来越深入的了解,我越发觉得生物信息学这