输出nc数据_NGSCheckMate：数据配对正确性检查好工具

NGSCheckMate：数据配对检查好工具

求知若渴 没有BUG

背景

生信小灶

肿瘤NGS或者其它类似数据分析工作，大的前提就是样本使用的正确性，然而很多意外的情况都会导致样本的错误使用，对它们进行质控显得尤其重要。

原理

软件处理fasq、bam、vcf等格式，获得VAF的信息，通过计算VAF的相关性，来判断样本是否来自同一个样本。

如何实现fastq的VAF统计？

vcf文件中直接存在有VAF的信息，对于bam，可以转化成mpileup格式获得VAF信息，而对于未经比对的fastq，获得VAF是一件比较困难的事情，作者的处理非常巧妙：软件预构建了一个参考SNP的21-kmer的哈希表，通过reads提取的21-mer与哈希表匹配计算count，获得VAF的参考信息。