lucien_H-CSDN博客

原创结构变异（SV）鉴定软件——svim-asm

svim-asm是一个基于基因组比对鉴定SV的软件，于2020年发布在Bioinformatics上（doi:10.1093/bioinformatics/btaa1034）。Github地址为svim-asm支持的SV种类有6种，分别为Deletion，Insertion，Inversion，Tandem Duplication，Interspersed Duplication 和 Translocation。svim-asm的特点是支持单倍型基因组的SV鉴定。

2024-06-16 19:35:42 637

原创结构变异（SV）鉴定软件——pbsv

pbsv是PABIO公司发布的SV鉴定软件，所以算是pacbio HiFi官方的SV caller吧，因此call SV之前的比对软件用的也是 pacbio发布的pbmm2（基于mimimap2）。

2024-06-15 16:52:38 1034

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(二)

之前曾经介绍过cuteSV适用于reads比对鉴定结构（SV）变异结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)|HYG's note (houyinguang.com)，现在发现cuteSV同时也支持基于全基因组比对鉴定结构变异。cuteSV是可以使用pip直接安装的，参考之前的帖子。这里则更推荐下面的安装方式，因为更容易找到cuteSV具体的安装位置。

2024-06-13 10:56:25 416

原创 Tau (Tau index score) 计算

tau 指数接近 1 的基因在某一组织中的表达更为特异，而 tau 指数接近 0 的基因在研究的所有组织中表达相同。Tau (tissue-specific gene expression)[组织特异性得分]：计算一个基因不同组织中特异性表达的打分，介于0-1之间，越接近1越特异。其中 N 是研究组织的数量，xi 是特定组织的表达谱分量，以该基因的最大分量值（即该基因在其表达量最高的组织中的表达量）进行归一化处理。-r 是该矩阵的生物学次数，默认参数是3被重复。第一列是基因名，之后几列是表达量矩阵。

2024-06-12 20:41:53 1068

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)

cuteSV是一款利用三代Longreads比对鉴定结构变异（SV）的软件，于2020发布在Genome Biol上。优点是快速准确且易安装使用。个人感觉是几款基于reads比对检测SV的软件中最好用的一款。

2024-06-12 18:54:27 801

原创 SRA数据下载

主要讲如何通过利用aspera快速下载sra数据。

2024-06-12 16:00:22 219

weixin_42058223的博客

原创结构变异（SV）鉴定软件——svim-asm

原创结构变异（SV）鉴定软件——pbsv

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(二)

原创 Tau (Tau index score) 计算

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)

原创 SRA数据下载

空空如也

空空如也

原创 结构变异（SV）鉴定软件——svim-asm

原创 结构变异（SV）鉴定软件——pbsv

原创 结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(二)

原创 Tau (Tau index score) 计算

原创 结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)

原创 SRA数据下载

空空如也

空空如也

原创结构变异（SV）鉴定软件——svim-asm

原创结构变异（SV）鉴定软件——pbsv

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(二)

原创结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)