结构变异（SV）鉴定软件——svim-asm

0.svim-asm 介绍

svim-asm是一个基于基因组比对鉴定SV的软件，于2020年发布在Bioinformatics上（doi:10.1093/bioinformatics/btaa1034）。Github地址为eldariont/svim-asm: Structural Variant Identification Method using Genome Assemblies (github.com)svim-asm支持的SV种类有6种，分别为Deletion，Insertion，Inversion，Tandem Duplication，Interspersed Duplication 和 Translocation。

svim-asm的特点是支持单倍型基因组的SV鉴定。

1.svim-asm 安装

第一种安装方式 pip：

git clone https://github.com/eldariont/svim-asm.git
cd svim-asm
pip install .

第二种，用conda：

conda install --channel bioconda svim-asm

2.只有一个杂合的quary基因组

首先使用minimap2将quary基因组比对到参考基因组上

参考基因组：reference.fa

quary的基因组：accession.fasta

minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t 30 <reference.fa> <accession.fasta> |samtools view -bS - |samtools sort -@ 30 -o $accession.bam
samtools index $accession.bam

之后使用svim-asm call SV

svim-asm haploid <working_dir> <$accession.bam> <reference.fa>

最后将会在working_dir生成variants.vcf的文件，就是结果vcf文件。

此外还会生成一个具有结果统计的PNG图片以及log文件。

3.具有两个单倍型的quary基因组

首先是将两个单倍型基因组分别比对到参考基因组上：

minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t 30 <reference.fa> <accession.hap1.fasta> |samtools view -bS - |samtools sort -@ 30 -o $accession.hap1.bam
samtools index $accession.hap1.bam

minimap2 -a -x asm5 --cs -r2k -t 30 <reference.fa> <accession.hap2.fasta> |samtools view -bS - |samtools sort -@ 30 -o $accession.hap2.bam
samtools index $accession.hap2.bam

之后运行svim-asm：

svim-asm diploid <working_dir> <$accession.hap1.bam> <$accession.hap2.bam> <reference.fa>

同样是在working_dir生成variants.vcf的文件，就是结果vcf文件。