结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(二)

0.软件介绍

之前曾经介绍过cuteSV适用于reads比对鉴定结构（SV）变异结构变异（SV）鉴定软件——cuteSV(一)-CSDN博客，现在发现cuteSV同时也支持基于全基因组比对鉴定结构变异。

github的Wiki界面为：Diploid assembly based SV detection using cuteSV · tjiangHIT/cuteSV Wiki (github.com)

cuteSV是可以使用pip直接安装的，参考之前的帖子。

这里则更推荐下面的安装方式，因为更容易找到cuteSV具体的安装位置。

git clone https://github.com/tjiangHIT/cuteSV.git
cd cuteSV && python3 setup install && cd ..

1.基因组比对

依旧是利用minimap2进行比对，需要参考基因组文件 ref.fasta 和作为quary的基因组文件 quary.fasta。

minimap2 --paf-no-hit -a -x asm5 --cs -r 2k -t 30 ref.fasta quary.fasta |samtools view -bS - |samtools sort -@ 30 -o minimap2.bam

2.cuteSV 运行

高级参数使用githun上作者的推荐参数：

cuteSV -s 1 --genotype --report_readid -p -1 -mi 500 -md 500 --max_cluster_bias_INS 1000 --diff_ratio_merging_INS 0.9 --max_cluster_bias_DEL 1000 --diff_ratio_merging_DEL 0.5 minimap2.bam ref.fasta output.vcf work_dir
cuteSV_genotype.py output.vcf output.final.vcf

如果最后的diploid_calling.py如果是利用pip安装的话，是在里python所在目录下，应该是：

.../python3/lib/python3.x/site-packages/cuteSV-x-pyx.egg/cuteSV/cuteSV_genotype.py

在使用的时候，可以使用这个py程序的绝对路径。