DGV:人类基因组结构变异数据库

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DGV数据库收录了健康样本中大于50bp以上的基因组结构变化信息,对应的文章发表在Nucleic Acids Research上,链接如下

https://academic.oup.com/nar/article/42/D1/D986/1068860

数据库的网址如下

http://dgv.tcag.ca/dgv/app/home

从NCBI dbVar和EBI DGVa两个大型的基因组结构变异数据库中,搜索正常样本对应的研究结果,经过严格的质控之后,将相关数据存储到DGV中来,数据构建的pipeline示意如下

目前该数据库收录了来自55个研究项目,两百多万个基因组结构变异信息,涵盖了多项检测技术的结果,如下图所示

通过首页的检索框,可以方便的进行检索,以CFTR为例,结果在gbrowser基因组浏览器中进行展示,示意如下

给出了给区域对应的结构变异信息,来自dbVar的是以nsv开

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