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翻译 ECOLE: Learning to call copy number variants on whole exome sequencing data 学习调用全外显子组测序数据的拷贝数变体
拷贝数变异(CNV)已被证明对几种遗传性疾病的发病机制有所贡献。在全外显子测序(WES)数据上准确检测CNV一直是临床应用中长期追求的目标。尽管近期在性能上有所改进,但这仍未实现,因为大多数算法在专家整理的金标准调用集上都存在精度低,甚至召回率更低的问题。在这里,我们介绍了一个基于深度学习的体细胞和生殖系CNV调用器,用于WES数据,名为ECOLE。该模型基于架构的变体,学习每个外显子调用CNV,使用在匹配的WGS样本上做出的高置信度调用。我们进一步通过迁移学习,使用少量专家调用对模型进行训练和微调。
2024-07-23 17:06:10 27
翻译 1. A DNA methylation atlas of normal human cell types
DNA甲基化是控制基因表达和染色质组织的基本表观遗传标记,从而为细胞身份和发育过程提供了窗口1.目前的数据集通常只包括一小部分甲基化位点,并且通常基于在培养物中发生巨大变化的细胞系或含有未指定细胞混合物的组织.在这里,我们描述了基于深度全基因组亚硫酸氢盐测序的人类甲基化组图谱,允许对从205 个健康组织样本中分选的 39 种细胞类型的数千个独特标记物进行片段水平分析。相同细胞类型的重复超过 99.5% 相同,证明了细胞身份程序对环境扰动的稳健性。
2024-06-19 12:22:56 38
翻译 PubTator 3.0: an AI-powered literature resource for unlocking biomedical knowledge
PubTator 3.0(https://www.ncbi.nlm.gov/research/pubtator3/)是一个生物医学文献资源,它使用最先进的人工智能技术提供语义和关系搜索,用于关键概念如蛋白质遗传变异疾病和化学物质。目前,它提供了超过十亿个实体和关系注释,涵盖了大约3600万篇PubMed摘要和600万篇来自PMC开放获取子集的全文文章并每周更新。的在线界面和API利用这些预先计算的实体关系和同义词提供高级搜索功能,并支持大规模分析,简化了许多复杂信息需求。
2024-05-24 16:20:04 329
原创 氨基酸密码子表
氨基酸三字母缩写一字母缩写密码子丙氨酸AlaAGCU, GCC, GCA, GCG精氨酸ArgRCGU, CGC, CGA, CGG, AGA, AGG天冬酰胺AsnNAAU, AAC天冬氨酸AspDGAU, GAC谷氨酸GluEGAA, GAG谷氨酰胺GlnQCAA, CAG甘氨酸GlyGGGU, GGC, GGA, GGG丝氨酸SerSUCU, UCC, UCA, UCG, AGU, AGC
2023-05-16 17:16:25 4587 1
翻译 DeepARG: a deep learning approach for predicting antibiotic resistance genes from metagenomic data
耐药基因预测
2023-04-04 15:14:33 497 1
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