基因组科学数据的安全管理与应用

基因组科学数据的安全管理与应用

李茹姣¹, 张欣¹, 宋述慧¹, 王彦青¹, 邹东¹, 肖景发^1,2, 赵文明^1,2, 章张^1,2, 鲍一明^1,2

1 中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心，北京 100101

2 中国科学院大学，北京 100049

 摘要：基因组科学数据是人口健康和国家安全的重要战略资源，存好、管好和用好基因组科学数据具有重要意义。面对我国生物数据大量产出但因存储零散、缺乏系统监管而丢失和流失，以及严重依赖国际生物组学数据库的局面，亟须从国家层面建设我国自己的生物大数据管理体系。以国家基因组科学数据中心为例，阐述了基因组科学数据汇交共享体系和标准规范、数据安全管理机制，给出了数据挖掘与应用的典型案例，并从政策机制、基础设施、软件研发、学科建设、人才培养和国际合作等方面提出对策建议。

关键词：科学数据 ; 基因组学 ; 汇交共享 ; 数据安全管理 ; 数据应用

论文引用格式：

李茹姣, 张欣, 宋述慧, 等. 基因组科学数据的安全管理与应用[J]. 大数据, 2022, 8(1): 37-45.

LI R J, ZHANG X, SONG S H, et al. Safety management and application of genomics data[J]. Big Data Research, 2022, 8(1): 37-45.

0 引言

科学数据是国家科技创新和经济社会发展的重要基础性战略资源，做好科学数据资源的汇交共享、安全管理与挖掘利用具有重要的科学意义和价值。2019年6月10日，科学技术部和财政部联合发布了《关于国家科技资源共享服务平台优化调整名单的通知》，公布了多个学科领域的20个国家科学数据中心。其中，国家基因组科学数据中心（National Genomics Data Center，NGDC）（以下简称中心）依托中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）建设。中心面向我国人口健康和社会可持续发展的重大战略需求，建立基因组科学数据汇交存储、安全管理、开放共享与整合挖掘的研究体系，研发基因组科学大数据前沿交叉与转化应用的新方法和新技术，其目标是成为国际领先的基因组科学数据中心，支撑我国生命与健康科学创新发展。

中心自成立以来，面向人口健康和重要战略生物资源，以“存好”“管好”和“用好”基因组科学数据的实际需求为前提，已初步建成具有自主知识产权、安全可控、涵盖国家人类遗传资源和重要战略生物资源的基因组科学数据资源体系。中心汇聚全球数据，提供公共服务，形成了组学“数据—信息—知识”一体化资源系统，主要分为：①原始数据仓储，包括生物项目数据库（Bi