【论文笔记】专家系统 · 用于高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化的预诊断的专家系统的发展

文献出处

[1] Urrea C, Mignogna A. Development of an expert system for pre-diagnosis of hypertension, diabetes mellitus type 2 and metabolic syndrome. Health Informatics J. 2020 Dec;26(4):2776-2791. doi: 10.1177/1460458220937095. Epub 2020 Jul 21. PMID: 32691660.

1 题目

英文原题：Development of an expert system for pre-diagnosis of hypertension, diabetes mellitus type 2 and metabolic syndrome

中文译题：用于高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化的预诊断的专家系统的发展

2 中文摘要

我们的研究涉及了一个用于高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化的预诊断的专家系统的发展

这个专家系统使用了Web、PHP、Apache和使用CLIPS工具的MySQL数据库等技术。专家系统包含了作者设计的三种算法，分别对应一种疾病。

研究目的在于我们希望可以提供一种便捷的专家系统，用于高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化的早发现、预诊断。

我们构建系统的过程中考虑到了相关风险因素，并且是基于世界卫生组织所制定的临床变量诊断标准，开发出了一款支持用户交互的程序。同时我们将该专家系统和现有技术进行对比，意在突出其原创性和创新点。

系统的规则是使用CLIPS系统、Apache架构、MySQL数据库、PHP语言等与用户交互界面和数据库有关的技术制定的。

本系统由72位病人和3位真实医生测试验证。测试结果如下：72位病人中，患病低风险病人占16.6%，患病中等风险病人占30.5%，中高风险占13.8%，高风险23.6%，超高风险占比为15.2%。专家系统的预测结果同医生的反馈结果相近。

创建算法的规则和标准都足以进行每种疾病的预诊断。此外，我们用于设计和创建web应用的语言是稳定的，所有使用该专家系统的用户都获得了与医生诊断相似的结果。

3 问题定义

世界卫生组织发布的最近一次非传染性疾病报告显示，慢性病依然是威胁人类健康的主要原因，造成了大量人口死亡，并且对经济造成了很大压力。非传染性疾病变成了一个造成巨大机遇、财富和权力差距的重要问题。

本论文研发的专家系统，是对于人们诊断疾病的一个补充工具，并不是为了代替真正的医生去诊断。利用人类知识来解决问题的专家系统需要很高水平的智能，这些专家系统将专家们的知识表示成数学模型或者一系列的规则，意在用于解决特定域下特定问题。

专家系统是人工智能领域的一部分，人工智能领域研究问题在于如何模仿人类思维过程、学习能力和知识存储。

本文设计的专家系统是在世界卫生组织制定临床标准下，第一个可以用于诊断高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化的专家系统，算法可以为患者提供预诊断和危险因素的早发现，以提醒用户早治疗。

4 方法及原理

4.1 理论框架

卫生信息技术（HIT）已经在一些医院和保健中心提供了技术支持系统，辅助疾病的诊断，该技术的推广承诺提高患者的安全性和工作流程，提高效率和推进临床实践的标准化。2011-2016年在5家医院实施这些系统，患者和医务人员的反馈都表明，系统取得了良好的结果。

临床决策支持系统是首批成功的应用之一，主要关注于患者的症状和人口统计信息的诊断。对在病例进行分析获得知识以解决问题，或辅助完善信息，以使用户获得真正体检的体验。

MYCIN是最早基于规则的专家系统，由Feigenbaum, Buchanan and Ted Shortliffe 在1970开发发布。MYCIN进行了一个涉及132份样本的肺部研究，帮助医生对住院的血液感染患者进行诊断，辅助决策选用抗菌素类药物进行治疗。另外一个系统是基于模糊规则来诊断脊髓病症，通过对患者的病史和症状来做出可能性较大的诊断。另一方面，Osamor等人的研究，提出了一个结核病诊断专家系统，实现了自动化对结核病感染的诊断筛查过程，架构主要包括一个规则库、知识库和患者数据库，单元与推理引擎交互，允许大家通过web向系统提交患者数据，向公众开放。

Ⅱ型糖尿病计算器，可以帮助用户进行患病风险评估，在用户提交了信息之后，可以得到系统反馈，系统是基于规则进行推断，虽然使用简单，但缺乏考虑重要指标，不是完美的专家系统。Medscape网站上为大家提供了多个基于规则的计算器。

在本文中提到的专家系统，都是使用2020版本的CLIPS进行开发的，CLIPS允许开发者基于事实和规则来处理知识，通过利用RF、临床变量和诊断标准，建立专家系统的不同规则。

4.2 主要方法

4.2.1 三项指标

• RF

  RF是那些可以诱发疾病变量的表示，RF与导致慢性疾病的患者生活习惯和物理因素相关。RF分为两部分MF和NMF，NMF与一个人的代谢或生理特征相关，例如性别、年龄等；MF与一个人的爱好或者生活习惯相关，例如肥胖、缺乏运动和压力水平。

  RF的信息获取是通过对病人的提问和检查来获得，下面是论文中提到的一个例子：

  

  这是一个二值化的选择，通过1/0将因素对疾病的影响体现在每个RF值，最终对各个RF值求和：

  

• 临床变量

  临床变量是通过已有的一些医学手段获得的指标类数据，构建算法的话，临床变量可以表现如下：

  高血压：血压值；

  Ⅱ型糖尿病：血糖水平

• 诊断标准

  在本文提及的三种疾病高血压、Ⅱ型糖尿病和多发性硬化都是依据世界卫生组织对于该类疾病的标准来研究的。

4.2.2 高血压算法

高血压诊断算法架构是基于先前研究的RF和临床变量设计的，此处RF被分为NMF和MF两个方面。临床变量考虑了血压水平。

关于NMF和MF的公式表示如下，分别考虑不同因素：

MF公式中的字符内涵见Table1：

每个指标都会被二值化以方便计算，例如BMI的设定：

高血压的诊断事基于血压水平：

血压水平（SBP/舒张压(DBP)）：

• 正常：120/80-129/84mmHg；

• 高正常：130/85-139/89mmHg；

• HT期1：140/90-159/99mmHg；

• HT期2：160/100-179/109mHg；

• HT期3：⩾180/110mmHg。

将所有结果加和，如果结果大于3，则可以认为患者有患高血压的风险，一旦达到了危险水平，就要将病症与临床变量联系起来，诊断高血压的算法有28条规则，一个例子如下：

If RF>3 and SBP/DBP=145/92 then: High Risk of AH in grade 1.

4.2.3 Ⅱ型糖尿病算法

Ⅱ型糖尿病的算法同高血压的算法类似，基于ALAD Guidelines和中国Ⅱ型糖尿病医疗护理标准相关的RF和临床变量，NMF和MF的公式如下：

Ⅱ型糖尿病的危险因素和临床变量见表2

诊断血糖水平的指标——血糖：

糖尿病诊断：空腹和餐后（mg/dL）

• 正常：<110和/或<140；

• 空腹血糖受损(IFG)：110-125和/或N/A；

• 葡萄糖不耐受性(GI)：N/A和/或140-199；

• 糖尿病(DM)<126和/或<200

判断患者是否患有Ⅱ型糖尿病基于19条规则，规则的示例如：

If RF>3 and IFG/GI=127/210 then: Very High Risk of DMT2

4.2.4 多发性硬化算法

多发性硬化的算法是基于以往的研究、常见危险因素（CRF）和强制性危险因素（MRF），指标计算公式如下：

关于多发性硬化的诊断指标见表3

实验将值“1”和“0”分别表示为阳性或阴性，RF计算综合。一旦获得了加和分数超过了危险的临界，我们就有必要将患者的临床变量同诊断标准联系起来。

至少考虑一个MRF：

• IFG

• 胃肠道情况

• 糖尿病或者胰岛素抵抗(IR)

至少两个CRF：

• 高甘油三酯(TRI)

• 中心型肥胖(CO)

• 胆固醇高密度脂蛋白(cHDL)

• BMI血压（当前正常但有临床病史）

• 心肌梗死

4.2.5 用户交互页面实现

Web开发的环境是AMP（Apache、MySQL和PHP），专家系统的开发是使用CLISP和三种算法设计和实现的，AMP相对应版本如下：

页面交互过程：

患者可选择三种方式：AH、DMT2或MS，系统开始通过RF问题收集信息，然后系统要求输入血压或血糖水平等临床变量，获得所有这些信息后存储到数据库，系统能够根据提交的所有数据进行诊断。

5 研究结果

本节将分析通过算法模型运行的数据集的结果。样本包含72条与患者对应的条目，验证了62条专家系统规则。每次一个人使用该系统时，他都能够显示基于本研究中设计的算法的结果。该系统被72名患者使用了两周；大多数患者非常了解他们的RF情况，通过测量血糖和血压的设备，他们知道自己的临床数据。在总共72例患者中，30例高血压数据录入，30例DMT2,12例MS。每种情况下的系统都显示了一个结果。每一个结果都由三名获得相似诊断的医生进行了验证。

相对应的结果：

• 高血压

  低风险 20% 中等风险33.3%； 中高风险26.6%； 高风险13.3%； 极高风险6.6%；

• DMT2

  低风险，10%；中等风险，26.6%；中高风险，6.6%；高风险，33.3%；极高风险，23.3%；

• 多发性硬化

  低风险，25%；中等风险，33.3%；高风险，25%；和极高风险，16.6%。

所有72例患者的总结果：低风险，16.6%；中度风险，30.5%；中度高风险，13.8%；高风险，23.6%；以及极高风险，15.2%。

下面是一些真实诊断的例子：

6 创新点

本研究成功开发了一个AH、DTM2和MS预诊断的专家系统。该系统的目的是通过快速评估告知患者他们的健康状况，以便他们可以联系他们的医生并在正确的时间进行治疗。

他们对于专家系统不只是停留在数据研究，通过AMP（Apache、MySQL、PHP）搭建了一个网站方便患者操作。

7 阐述对文献研究相关问题及研究方向的个人体会

• 算法迁移以应用多疾病、多领域

本篇论文提及了三种疾病的诊断算法，原文中有算法流程图，在本篇报告中不在展示，算法见原文Figure1、Figure2、Figure3。

三种算法大同小异，专家系统对于每种疾病的诊断，其实都是从已有的一些医学研究出发，然后结合知识、规则形成一套算法。

不同疾病的临床指标也是本篇论文一直在提及的一个点，临床应用必须是在临床变量的考虑下的，是理论应用于实践的结果。我们在做了一个疾病的算法之后，是可以将算法进行合理迁移运用到多疾病和多领域里的。

世界卫生组织等官方组织对疾病的一些指导性标准是算法模型泛化较慢的一个点，但在医学领域，都要从患者的角度出发，正确应用才能有更好的未来。

• 专家系统研究从用户出发

并不是每个操作专家系统的用户都会使用代码进行诊断预测，这篇论文向我们展示了一个很好的应用过程，在实现算法之后，对算法进行可视化，开发了一款网站来给72例测试患者来使用，这都是为技术的落地提供保障。

专家系统研究不是要让机器代替人，伦理问题的存在使得技术只能是辅助诊断的优秀工具，所以专家系统的研究始终要从用户出发，此处用户的定义又不是仅仅局限于患者，医学领域的专家系统面向每一位用户，其中包括医生、患者。

现在大家埋头做研究，可视化做的却不是很好，好的研究成果不能向别人展示，有种好东西没法给别人分享的感觉，所以这方面技术也是同算法一样重要。

现在对于专家系统的研究，各个国家都投身于其中，各家企业也是各显神通，究竟谁能从中脱颖而出，真能做出改变医疗环境的好技术，划时代的技术，还需要等待时间来告诉我们答案。

我作为人工智能专业的一名学生，接触了很多医学AI技术之后，感觉“人工智能 + 医学”是真的可以惠及每一位人的，未来充满光明，我也希望自己可以做很多来推动领域发展，一切会变得更好！

参考文献

本篇论文引用的参考文献有23篇之多，在这里不再赘述，可以见原文后.