从古到今奔走跑跳,是人类天生的本能。然而,像DMD这样的人,一生下来,就被剥夺了这种权利,像肌营养不良症、运动神经元病、多系统萎缩、肌肉萎缩、小脑萎缩、共济失调、格林巴利综合征、周围神经损伤、急性感染性多发性神经根炎、外伤性截瘫、棘红细胞增多症-舞蹈病这类人,他们一生中最大的渴望,仅仅“想像和正常人一样行走”。
进行性肌营养不良从现代西医病理上讲,肌营养不良症因为基因的缺陷结构的破坏,使肌细胞变性坏死而发病,根据遗传规律形式、划为多种类型,没有地理或种族差异,任何地方、任何年龄阶段均能患病,其病因和发病机制较复杂多样,所以发现异常就要尽早诊断:根据临床表现、起病年龄、遗传方式、家族史、血清CK测定、肌电图、肌肉酶组织化学以及免疫组织化学检查,明确诊断治疗。
肌营养不良症属于遗传异常所引起的慢性运动障碍疾病,终身不发病的可能性不大。肌营养不良症容易导致不同程度和进行性加重的骨骼肌萎缩无力等症状,甚至有可能会累及到心肌,随着病情的发展造成瘫痪,还有可能出现肌肉挛缩、肺部感染、智力减退、脊柱侧弯、心肺功能衰竭心肺功能衰竭等严重并发症而致死。
根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后,进行性肌营养不良症至少有9种类型:假肥大型肌营养不良症,包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症、远端型肌营养不良症多种类