【COSMIC数据库】Comsic的融合描述格式及意义

Cosmic地址：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic

基因融合的基本描述方式为：
Gene name 1 {Accession number 1 }: r. _ Gene name 2{ Accession number 2 } : r.
Gene name： 基因的HUGO symbol
Accession number：Genebank对应的转录本编号
:：冒号用于区分基因ID和位置信息
r.：基于RNA水平的位置描述
_：区分前后两个断点

以下是融合描述方式示例：

1. 标准融合(Standard Fusion)

• TMPRSS2{NM_005656.2}:r.1_71_ERG{NM_004449.3}:r.38_3097

  表示融合序列的5‘部分为TMPRSS2{NM_005656.2}:r.1_71，1_71表示mRNA水平的1到71bp；融合序列的3’部分为ERG{NM_004449.3}的mRNA序列的38到3097bp；

  有些注释中，71刚好是5’基因的外显子的3’边界，38刚好是3‘基因的外显子的5’边界；但是现在cosmic似乎不是这种边界注释，对非外显子边界的融合会直接指向对应的cDNA/mRNA位置，示例见(COSF423)[