【数据库-2】COSMIC遗传资源数据库

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COSMIC遗传资源数据库

1.简介

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COSMIC是一个在人类癌症中发现的体细胞获得性突变的在线数据库。体细胞突变是在非生殖细胞中发生的，不是由儿童遗传的。 COSMIC是癌症中体细胞突变目录(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)的首字母缩写，它从科学文献中的论文和桑格研究所癌症基因组计划的大规模实验筛选中提取数据。该数据库可供学术研究人员免费使用，并可向其他人商业许可。

COSMIC数据库旨在收集和显示有关癌症体细胞突变的信息。它于2004年推出，仅有四种基因HRAS，KRAS2，NRAS和BRAF的数据。已知这四种基因在癌症中是体细胞突变的。自创建以来，数据库迅速扩展。到2005年，COSMIC包含从115,327个肿瘤中筛选出的529个基因，描述了20,981个突变。到2009年8月，它包含了150万次实验的信息，包括近370,000个肿瘤中的13,423个基因，并描述了超过90,000个突变。2010年7月发布的COSMIC第48版，与国际癌症研究机构合作，整合了p53的突变数据。此外，它还为最新的人类参考基因组构建提供了更新的基因坐标。以后每 3 个月更新一次。

该网站专注于以图形方式呈现复杂的表型特异性突变数据。数据取自选定的基因，最初在癌症基因普查中，以及PubMed的文献检索。

可以通过选择基因或癌症组织类型（表型）来访问数据，使用按功能浏览或搜索框。结果显示具有突变计数和频率的摘要信息。基因摘要页面提供了突变谱图和外部资源;表型（组织）摘要页面提供了突变基因的列表。

COSMIC数据库包含数千种与癌症发展有关的体细胞突变。该数据库从两个主要来源收集信息:

• (1)从文献中收集已知癌症基因的突变。经历人工治疗的基因列表通过它们在癌症基因普查中的存在来确定。

• (2)纳入数据库的数据来自癌症基因组计划进行的癌症样本的全基因组重测序研究。

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CDKN2A_COSMIC_histogram.png

2.数据库介绍

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网址如下：https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic/

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最新版本为v87,更新与2018年11月13日。