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RSS订阅原创 有详细图文：带你快速了解基因组的三维结构。看完对你的生信学程有很大帮助！
本研究开发了DeepC，这是一种基于转移学习的深度神经网络，能够准确地从百万碱基级DNA序列预测基因组折叠情况。DeepC能够高精度预测区域边界，学习基因组折叠的序列决定因素，并预测从大尺度结构变异到单个碱基变异的影响。文章提出了基于序列距离模式学习的模型能够准确预测拓扑关联结构域（TADs），同时结合转移学习方法和组织特异性Hi-C数据，从百万碱基窗口的DNA序列训练模型预测基因组折叠。通过基于深度学习的方法，DeepC有望更好地揭示基因组折叠的序列决定因素，为疾病相关基因变异的解释提供新的线索。
2024-11-30 17:29:34
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原创 几分钟搞懂RNA基因拷贝
本研究表明，在拟南芥中，具有较低RNA基因拷贝数的20rDNA线路经历了基因组结构的快速变化，出现了大量相互独立的大型串联重复，从60 kb到1.44 Mb不等。研究发现，复制的基因通常积累更多转录本，其中一些参与植物-病原体响应。此外，大型串联重复产生基因融合和/或截短，可能对植物基因组的演变具有潜在影响。研究还揭示了这些重复体对3D基因组组织，基因表达和胞嘧啶甲基化的影响，以及对植物对病原体的抗性有所改变。这些发现强调了基因组结构变化对植物应对环境变化和病原体感染的重要性。
2024-11-30 17:27:06
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原创 生信研究方向之一：血癌
文章进一步讨论了基因组结构的三维背景在血癌的发展和进展中所起的重要作用，包括染色质相互作用对细胞健康的重要性，以及在血癌中突变引起的染色质结构变化如何增加增殖并降低分化能力。研究强调了基因组的三维结构对基因调控的影响，同时也指出了血癌中染色质结构的变化通过突变或改变蛋白质结合来影响基因调控。细致讨论了继承的遗传易感性和血液恶性肿瘤之间的关系，阐述了基因座的风险与增强子的联系以及遗传变异如何影响基因表达。未来，需要进一步研究如何将对非编码基因组在血癌中的作用的了解转化为患者的实际收益。
2024-11-30 17:25:07
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原创 带你深挖生信学一大重要课题：DNA甲基化
因此，研究团队开发了一种名为MethHaplo的新方法，该方法能够从全基因组亚硫酸盐测序（WGBS）数据中鉴定具有等位特异性DNA甲基化和SNPs的DNA甲基化单倍型区域。该研究展示了甲基化单倍型的实用性，为构建不同细胞系的甲基化单倍型提供了对DNA甲基化对基因表达、组蛋白修饰和单倍型水平的三维染色体结构的影响更清晰的认识。文章详细介绍了MethHaplo方法的实现过程，包括其与等位特异性DNA甲基化、SNPs和Hi-C数据的结合，以及在单倍型长度分析和等位特异性基因表达分析方面的应用。
2024-11-30 17:23:31
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原创 学生信的你一定要看这篇《细胞类型特异基因表达的增强子依赖性分析》
EryP和EryD共享的增强子与红细胞特征基因高度相关，而细胞类型特异调控在EryP和EryD细胞中使用不同的cis元件。这些发现强调了在不同发育阶段存在根本和保守的差异，以简单的以启动子为中心的途径调控胚胎细胞和成体细胞的细胞类型特异基因，而成体细胞则更多地依赖组合增强子驱动的控制。综合全文内容，文章通过转录组和表观基因组学研究发现了细胞类型特异基因调控的增强子依赖性随发育年龄增长而增加的趋势，从而揭示了不同发育阶段细胞类型基因表达调控逻辑的差异。
2024-11-30 17:21:59
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原创 生信知识分享：前列腺癌循环肿瘤细胞基因组分析。
通过结合基于滤膜的CTC分离技术和前列腺癌CTC免疫表型，研究人员成功鉴定了前列腺癌CTCs，并进行了3-D端粒分析以及单个细胞全外显子组测序。研究结果显示，局部高风险前列腺癌患者的CTCs具有较多的端粒信号和较低的信号强度（短端粒）。全外显子组测序表明，高风险前列腺癌CTCs的遗传变异和拷贝数改变(CNAs)具有高度的多样性，且患者内部的CTC变异得到了观察。文章的研究结果可能有助于预测高风险致命前列腺癌和患者对治疗的反应，同时也提出了对局部高风险患者频繁的CNAs扩增在前列腺癌治疗中的关键作用。
2024-11-30 17:18:54
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原创 介绍一个存储和使用3D染色体和基因组模型的公共数据库：《GSDB》。看完让你的生信学程更上一层楼！
文章介绍了Hi-C技术的三维染色体和基因组结构重建方法的发展，以及由此产生的Genome Structure Database (GSDB)。GSDB是一个包含来自多种3D结构重建工具构建的Hi-C数据集的3D结构的综合性数据库。文章详细介绍了Hi-C技术的原理、3D结构重建方法的分类，以及数据库的构建和内容。同时，文章描述了用于构建3D结构的12种现有算法，包括基于距离、基于接触和基于概率的算法。数据库提供了在线查看和下载Hi-C数据集的3D结构，同时提供了多种搜索和筛选功能，以方便用户查找所需信息。
2024-11-30 17:15:37
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原创 学生信不会基因表达技术？看完这篇文你会大有收获！
然而，目前尚无软件可让用户处理图像，对齐堆叠实验，并最终将它们在3D中可视化，以创建组织的整体视图。总的来说，STUtility提供了一个完整的空间转录组数据处理流程，从测序和图像数据处理到组织的最终3D模型。该软件包基于Seurat框架，使用熟悉的API和已被证实的分析方法。研究人员开发了一个名为STUtility的R软件包，该软件包将10x Genomics Visium数据作为输入，并提供执行标准化数据转换、对齐多个组织切片、区域注释以及将结合数据在3D模型框架中可视化的功能。
2024-11-30 17:13:31
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原创 生信VS实验：一种用于纯化大环状酵母人工染色体（YACs）的方法
研究者开发了一种新方法，基于Devenish和Newlon的强碱萃取方法，已经被优化用于大规模纯化长达600 kb的环状YACs。研究人员强调，这种方法产生的YAC DNA质量很高，可用于DNA测序、TAR克隆基因和染色体区域的结构和功能研究，以及纯化组装中间体以构建功能性合成基因组。研究人员提到，纯化的YAC DNA可用于转染哺乳动物细胞或构建合成基因组，用于生产合成细胞。总体而言，这项研究的方法为纯化大环状YAC DNA提供了一个简单且高度可重复的途径，为功能和合成基因组学研究提供了有价值的工具。
2024-11-30 17:11:50
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原创 带你了解一种新型的ETD可切割交联策略
本研究尝试开发了一种使用醛肼键的ETD可切割交联剂，并介绍了其简便的合成方案。研究评估了这种名为Hydrazone Incorporated ETD cleavable cross-linker（HI-ETD-XL）在模型肽和蛋白质中的性能。文章还提到了成品DEB和DEST等ETD可切割交联剂的开发，以及通过ETD技术分析大型高电荷交联肽的独特优势。总的来说，这项研究在蛋白质结构研究领域提出了一种新颖的ETD可切割交联剂，为快速、可靠地对蛋白质和蛋白质复合物进行结构分析提供了新的方法。
2024-11-30 17:09:11
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原创 几分钟带你搞懂4D核组学研究方法和概念的发展
Hi-C方法成为一种快速获得全基因组对二级染质接触的技术，揭示了伊柯染色质和异染色质的亲和分布，描述了TADs，并解释了染色质结构在细胞周期中的动态。新的技术和概念揭示了包括亚核、无膜体、拓扑关联结构域、LADs、蛋白或RNA介导的环、增强子-启动子接触以及可及染色质区域在内的复杂三维基因组的分层网络结构，其中染色质状态通过表观遗传和转录机制进行调节。文章还探讨了最新的4D核组技术发展，主要关注基因组技术，并评论了目前技术的未来方向，以回答下一个问题并进一步了解4D基因组。
2024-11-30 17:07:38
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原创 带你快速了解孕激素在乳腺癌中作用
此外，通过全基因组研究，发现雌激素受体的结合主要发生在已经易位的染色质区域，而孕激素受体的结合则需求核小体的重塑和染色质去除。孕激素受体具有DNA结合结构域、激素结合结构域和变长的N末端结构域，而孕激素和孕激素受体的结合调节基因表达，进而影响细胞对外部信号的响应。研究还揭示了膜结合型孕激素受体激活的信号通路，进而影响到细胞核中孕激素受体的磷酸化和核小体的重塑。整体而言，通过对孕激素受体在乳腺癌细胞中的作用机制的详细阐述，文章为了解激素调控基因表达网络提供了重要见解。
2024-11-30 17:05:58
227
原创 生信知识分享：染色质的3D结构在生信中的运用
这篇文章探讨了染色质的3D结构在基因或蛋白质功能调控中的重要作用。研究利用Hi-C等高通量染色质构象捕获技术获取基因组位点间的接触频率，并提出了一种名为ShNeigh的方法，结合传统的多维尺度（MDS）技术和邻近位点的局部依赖关系，从嘈杂和不完整的接触频率矩阵中推断最佳的3D结构。研究通过模拟数据和人类GM06990细胞系的实验数据验证了ShNeigh的优越性，表明其在高噪音和稀疏信号情况下能够恢复稳定的结构，并在使用不同限制酶获取的Hi-C数据中具有更高的可复制性和鲁棒性。
2024-11-30 16:48:19
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原创 带你学生信：谷氨酰胺酶(GLS)
丰富的多组学数据分析了GLS在不同癌症中的表达模式、诊断和预后潜力、免疫浸润的关联以及药物敏感性，揭示了GLS可能作为癌症检测和预后的生物标志物。尤其在UCEC中，GLS被证实为潜在的预后生物标志物，并进一步构建了与GLS相关的预后模型，提示其可能是治疗UCEC的有效靶点。总体而言，此研究是GLS在泛癌中的生物学和临床意义的首次全面探讨，提出GLS在癌症代谢和肿瘤免疫学中的潜力不容小觑，并为未来的研究提供了新的路径。同时，该研究还识别了GLS作为治疗性药物开发的潜在目标，进一步拓展了癌症研究的多元化方法。
2024-11-30 16:46:12
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原创 名为3D-GNOME 2.0 的三维基因组建模引擎，让生信更简单！
该工具可用于检查、可视化和比较不同线性基因组序列区域的三维模型，并提供工具分析人类基因组中由结构变异引起的构象变化。文章介绍了基因组空间组织在基因调控和疾病中的重要作用，并指出结构变异是人类遗传变异的主要来源之一，对染色质高级结构和基因功能具有重要影响。通过1000个基因组计划，已确定在2500多个人类样本中发现的结构变异目录，揭示了结构变异对局部染色体结构的影响，这可能导致基因转录异常并引起疾病。该工具可为用户提供对人类基因组构象变化的三维模型，有助于研究不同人群中结构变异引起的染色质构象变化。
2024-11-30 16:44:04
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原创 多组学数据结合总体宿主反应以应对致命性人类病毒感染与生信
所涉及的病毒包括正粘病毒科（如流感病毒），丝状病毒科（如埃博拉病毒），黄病毒科（如西尼罗河病毒）以及冠状病毒科（如中东呼吸综合征冠状病毒）。本文详细介绍了45个关于人类病毒的实验，这些实验通过设计一致的方法对感染模型进行纵向样本采集，并采用多组学分析（包括转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学）进行分析。研究拓展了前期系统生物学研究的范围，特别是在对流感病毒（如H1N1、H5N1）和严重急性呼吸综合征冠状病毒的研究上，增添了更多组学分析，如miRNA、代谢组学和脂质组学。
2024-11-28 18:44:54
255
原创 LettuceDB是一个为栽培莴笋所创建的多组学数据库与生信
该数据库对445种莴苣种质的多组学数据进行了整合，用户可以通过JBrowse界面进行基因注释和关联信号的查询，并且在实验室应用中提供了生物信息学工具包。新的基因组装版本在SNPs和indels的识别上提供了更高的精度，并揭示了更多选择性清扫区域，这对研究和育种有重要意义。LettuceDB通过其六个交互式模块整合多维数据，提供护照信息、基因组序列和注释、多组学数据浏览和分析工具，进一步方便了数据共享与利用，在植物研究和分子育种领域具有广泛的应用潜力。
2024-11-28 18:43:52
339
原创 理解癌细胞与肿瘤微环境(TME)的复杂互动已经成为优化免疫疗法的前提条件
多组学数据的发展增加了基于生物信息学的大规模TME特征数据的可用性，这些数据对QSP模型的参数化至关重要。当前文章讨论了如何利用组学衍生的生物信息学估算来为QSP模型提供信息，从而绕过肿瘤免疫学模型校准和验证的挑战。空间组学技术尤其能够揭示肿瘤特性的空间异质性信息，多层组学数据包含的关键信息在与QSP模型结合后能够预测个体的疾病敏感性和治疗反应。总之，文章指出，组学衍生的生物信息学与QSP模型相结合对个性化医学具有广阔的应用前景，通过此协同方法可在新一代预测医学中推动精准肿瘤学的进步。
2024-11-28 18:40:08
457
原创 乳腺癌亚型的分类对临床诊断和治疗的重要性 与生信
DSCCN首先通过差异分析识别出多组学数据中的差异表达基因，接着使用稀疏典型相关分析（SCCA）挖掘这些基因间的高相关特征，并采用多任务深度学习神经网络预测乳腺癌亚型。实验结果表明，DSCCN在亚型分类上的准确性优于现有方法。比较实验表明，DSCCN在乳腺癌亚型的分类中表现出色，显示出其在临床诊断和个性化医疗中潜在的应用前景。背景与目的：乳腺癌是女性癌症死亡的第二大原因，其病理和分子特征差异巨大，不同亚型需要不同的治疗策略。4. 利用深度学习模型，结合注意力机制，集成多组学相关基因，进行乳腺癌亚型的分类。
2024-11-28 18:39:06
288
原创 一种新的深度学习方法：“跨组学嵌入与对比学习和自注意力”（CLCLSA）
为了解决这个挑战，作者提出了一种新的深度学习方法，名为“跨组学嵌入与对比学习和自注意力”（CLCLSA），用于不完整组学数据的整合。研究表明，当前许多多组学数据整合方法主要集中于完整数据的整合，而CLCLSA则着重于处理缺失数据，以充分利用整个数据集。这种方法不仅提高了多组学分析的稳健性，而且通过部分监督学习指导缺失数据的推断，以产生更精确的潜在数据表示。总之，CLCLSA方法提供了一种创新的解决多组学数据不完整性问题的方法，对于多组学数据分类任务具有显著的提升效果，可能推动各类生物学研究的新发现。
2024-11-28 18:37:45
296
原创 一项关于生物信息或生命科学领域的研究与生信
本文呈现了一项关于生物信息或生命科学领域的研究。虽然具体的实验和方法细节被模糊化处理，但这项研究似乎涉及某种生物分子或生物机制的考察，可能是通过基因测序、生物化学实验或生物信息学方法进行的。研究可能涉及某个特定物种或生物体系，可能通过比较分析或实验干预来揭示生物过程中某一特定现象的机理。从本文的信息中推测，研究的重点可能涉及信号传导路径、生物化学反应的调控、或是与某种疾病机制相关的分子生物学现象。由于文本中的大部分技术细节可能涉及到实验设计、数据分析等，这些部分可能对希望进一步了解方法学的研究者有帮助。
2024-11-28 18:36:40
191
原创 多组学研究如何揭示与遗传性前列腺癌发展有关的基因与生信
遗传性前列腺癌占所有前列腺癌病例的5%到10%。研究还关注了在癌症患者中发现的CTNNB1基因中的一种内含子突变，这种突变可能影响基因调控和转录错误的质量控制。作者建议将AXIN2和DICER1基因纳入临床指南的基因检测面板中以提高遗传性前列腺癌的诊断，并强调研究非编码区的重要性。研究中，通过选择基于现有临床指南和文献的34个基因，发现了268个变异，这些变异大多数为内含子变异和未报告变异。令人感兴趣的是，在高风险癌症患者中未观察到临床指南中指定基因的致病性变异，这引发了对癌症发生中非编码突变潜力的关注。
2024-11-28 18:36:04
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原创 通过多组学分析探讨了线粒体基因缺陷与胰腺癌致病机制之间的复杂关系与生信
作者认为，这一分析不仅填补了胰腺癌中的线粒体异常知识空白，也为未来个性化治疗选择的研究开辟了道路。这种多面分析对于理解线粒体基因缺陷如何在分子水平上影响胰腺癌的发展至关重要，也为新的治疗靶点的识别提供了机会，特别是那些能调控免疫反应和抑制免疫逃逸的靶点。文章指出，深入研究胰腺癌中的线粒体基因缺陷对于破译疾病机制和推动创新治疗策略的发展至关重要，尤其是在精准医学和免疫治疗方面。此外，作者还呼吁将这些研究成果应用于制定新的治疗策略，通过深入的综合分析为胰腺癌的研究和治疗提供新的见解和方向。
2024-11-28 18:35:22
396
原创 通过多组学分析探讨2型糖尿病患者的葡萄糖代谢恶化与生信
研究使用了来自两个不同临床队列（Hoorn糖尿病护理系统（DCS）和苏格兰Tayside糖尿病基因组研究（GoDARTS））的血浆脂质组学和蛋白质组学数据，采用相似性网络融合技术进行分析，结果显示可以将糖尿病患者基于组学数据分成两个亚组。研究通过无监督的方法提供了一个识别患者亚组的模型，强调了多组学分析在医疗诊断和管理中的潜力。研究指出，多组学分析可帮助理解2型糖尿病个体差异，最终有可能促进个性化治疗，通过识别至少两种不同的患者亚组，提示了可以基于血浆中的特定生物分子信号进行更针对性的诊断和预后评估。
2024-11-28 18:34:43
367
原创 癌症是一种异质性疾病，其特征是基因组、表观基因组、转录组和蛋白质组等多层次生物过程中的累积突变或异常与生信
在文中，iCluster方法被用来进行多组学数据的联合聚类，其通过分解多个连续数据矩阵以识别多组学特征的贡献，而iClusterPlus方法进一步增强了iCluster，通过整合四种不同的数据类型，包括连续、计数、二值、和多分类数据类型。不同的分子数据在测量方法、测量尺度和分布上有各自的特性。整合聚类可以通过将生物数据分层以捕捉其内在相互关系，以识别数据集中隐藏的子类型结构，目标是将样本分成不同的类（聚类），考虑了多层次的生物现象，包括基因表达、DNA甲基化、DNA拷贝数变异（CNV）、蛋白质表达等。
2024-11-28 18:33:46
486
原创 这项研究通过多组学分析解析了孕期肠道微生物组、代谢物和细胞因子的关联性与生信
文章探讨了孕妇与非孕妇在肠道微生物、粪便和血浆代谢物、以及细胞因子水平上的差异。同时，孕妇的促炎性细胞因子水平大幅降低，通过相关性分析，研究发现这些细胞因子的变化可能与特定的肠道细菌和代谢物有关。作者收集了30名孕妇和15名健康非孕妇作为对照进行比较，发现孕妇显示出较低的促炎性细胞因子如IL-1β、IL-2、IL-6等，以及较高的抗炎细胞因子如IL-4的水平。在代谢物研究中，通过液相色谱-质谱联用技术分析粪便和血浆样本发现，孕期显著的代谢物变化与细胞因子的水平相关联，为孕期免疫调节提供了新的视角。
2024-11-28 18:33:09
445
原创 单细胞测序技术的进步产生了大量不同模式的组学数据 与生信
近年来，单细胞测序技术的进步产生了大量不同模式的组学数据，特别是在单细胞RNA和ATAC数据方面，革命性地推动了细胞研究。随后，文章详细评估了每类方法在不同数据集上的表现，注重多组学数据的整合效果、细胞类型的保守性，以及推断调控网络的准确性。文章最后分析了各方法的可扩展性和易用性，依据实验时的运行时间和使用体验进行评价，指出了GLUE方法在处理大规模数据时具有显著的效率优势。本研究为研究者选择合适的多组学整合方法提供了详尽的评估和指南，期望未来能进一步促进新型整合方法的开发与应用。
2024-11-28 18:32:13
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原创 单细胞多模态测序技术的进步为细胞测序和疾病研究与生信
单细胞多模态测序技术的进步为细胞测序和疾病研究提供了前所未有的机会，但有效整合不同测序数据进行细胞聚类仍是个挑战。scMLC通过构建多重单模态和跨模态的细胞-细胞网络，从而捕获特定模式和一致的信息，然后采用稳健的多重社区检测方法以获得可靠的细胞群。这使得它在研究健康与疾病的细胞态时具有广泛的应用潜力。实验结果显示，scMLC不仅在细胞系数据集，还在复杂生物背景数据集上都表现出色，且在数据整合策略上优于其他方法。总体而言，scMLC作为一种新的聚类方法，为单细胞多模态数据的高效整合和分析提供了新的途径。
2024-11-28 18:31:13
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原创 一种新的多组学分析样本制备方法 与生信
本文介绍了一种新的多组学分析样本制备方法，该方法从单一样本中提取高质量的DNA、RNA和蛋白质或肽，以用于全基因组、转录组和蛋白质组分析。针对这一问题，研究者们开发了一种利用可逆蛋白标记方式，将全蛋白连接到基质上，并通过核酸沉淀和选择性溶解的方法，从而分别获得独立的蛋白质、DNA和RNA组分的单锅法。经过对细胞成分的冲洗和蛋白质释放步骤，实现了三个可供分析的组分的生成。总之，该研究为多组学样本制备提供了一种高效且易于执行的方案，为单独的样本提供更全面的基因组、转录组和蛋白质组的整合分析开辟了新的途径。
2024-11-28 18:30:12
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原创 通过多组学分析揭示了性早熟（PP）女孩的代谢组和转录组的变化 与生信
文章研究团队通过多组学分析揭示了性早熟（PP）女孩的代谢组和转录组的变化，旨在识别可能引发PP的因素。研究首先收集了37名被确诊为PP的学龄女孩和25名与之年龄匹配的正常青春期前女孩的粪便样本，进行非目标代谢组学分析以寻找差异表达的代谢物（DEMs）。进一步的研究验证了其中一项发现：胸腺嘧啶补充能够推迟模型大鼠的阴道开放时间和PP的发展，提示胸腺嘧啶可能在PP的发病机制中扮演重要角色。研究结论指出，结合临床和动物分析显示的代谢组学和转录组学变化以及富集的代谢途径能够推动对PP的新策略与研究途径的探索。
2024-11-28 18:29:07
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