Linux 突变数据处理pyclone+citup+timescape

使用PyClone来推断肿瘤纯度及肿瘤内部亚克隆结构；对于套用自己的数据有教程；生信菜鸟团2019-03-14
PyClone推断肿瘤细胞的克隆组成；生信菜鸟团2020-04-16

1.下载安装

## 创建小环境
conda create --name pyclone python=2
conda activate pyclone
## 用conda安装pyclone
conda install -c aroth85 pyclone

cd ~/wes_cancer/biosoft/
## 下载软件包
git clone https://github.com/aroth85/pyclone
## 安装，如果用conda安装好了，就不用再安装一遍，下载数据就行
# cd pyclone
# python setup.py install

2.跑测试数据

conda activate pyclone

cd ./biosoft/pyclone/examples/mixing/tsv/

PyClone run_analysis_pipeline --in_files SRR385938.tsv SRR385939.tsv SRR385940.tsv SRR385941.tsv --working_dir pyclone_analysis

2.1关于输入文件格式

大多数用户将通过创建一组以制表符分隔的(tsv)输入文件来使用PyClone，每个来自癌症的示例都有一个文件。这个文件的有六个必要列，如下。

mutation_id：突变的唯一标识符。这在不同的数据集中应该是相同的；
ref_counts：与参考等位基因相匹配的位点的Reads数；
var_counts：与变异等位基因相匹配的位点的Reads数；
normal_cn：该位点在非恶性细胞中的拷贝数，默认是2，除了来自男性的性染色体；
minor_cn：肿瘤细胞中次等位基因的拷贝数，该值必须小于等于major_cn列中的值；
major_cn：肿瘤细胞中主等位基因的拷贝数，应该大于等于minor_cn列中的值并非0；
.............：任何其他列都将被忽略。

pyclone软件中例子的数据格式，对于二倍体生物总拷贝数为 2：

当基因型为 AB 的杂合突变位点时，minor_cn 和 major_cn 分别为 1；
当基因型为 BB 时，minor_cn 为 0，major_cn 为 2。
正常的vcf或是maf文件并未给出minor_cn和major_cn，
如果是使用GATK检测出来的CNV，利用其中的Segment_Mean来确定：
A. 大于 0 则拷贝数扩增；
B. 小于 0 则拷贝数缺失；
C. -0.2~0.2 之间则认为是正常。

2.2在pyclone_analysis文件下会生成如下文件夹或文件：

config.yaml #指定用于PyClone分析的设置文件
plots/ #包括生成的全部图
tables/ #包括生成的全部表格
trace/ #包括MCMC抽样算法的原始痕迹
yaml/ #存放yaml突变文件的文件夹，用于PyClone分析

（值得注意的是，虽然上面是4个数据文件，但其实可以看做是同一个人的4个数据，所以理论上pyclone是针对单独的一个病人来进行计算，一个病人可以有多个肿瘤部位进行测序，这样pyclone就能计算它们的进化情况。）

3.citup

安装教程
跑流程

4.可视化

绘制进化树，可以使用supra hex

TimeScape
利用 Timescape 做肿瘤进化鱼图；生信菜鸟团2020-04-30