华大基因产前筛查技术助力匈牙利精准医学发展，防控出生缺陷

在第17届国际基因组学大会（ICG-17）上，来自布达佩斯基因诊断中心的分子生物学家Anna Kékesi分享了华大基因无创产前筛查技术（NIPT）在匈牙利的发展趋势和面临的挑战。

Kékesi指出，匈牙利的产前保健服务主要分为政府资助和个人自费两种，公立医院为37岁以上的产妇提供四次超声检查和染色体检查，私营医院则提供NIPT检测服务。

华大基因产前筛查技术在匈牙利的需求快速增长

近年来，匈牙利NIPT检测数量呈指数级稳步增长。尽管需要自行付费，但还是有越来越多的父母选择进行这种检测。

华大基因NIFTY无创产前基因筛查技术在匈牙利越来越流行，得到了更多人的认可。Kékesi指出:“NIFTY可以检测到94种不同的染色体改变和84种微缺失/微重复综合征。它在世界上进行了940多万次（如今已突破千万例）检测，验证了非常多的病例。在匈牙利，NIFTY不仅仅是一个测试，更是一种高质量服务的完整闭环。”

华大基因NIFTY产前筛查技术在匈牙利检测案例

Kékesi介绍道，布达佩斯基因诊断中心与全国200个合作伙伴合作。第一步是检测前咨询，主要是与临床遗传学家沟通，医生会讲述检测的优点和缺点。下一步是抽血。之后，母亲需要填写所需的表格。随后，该中心的实验室进行血浆分离和报告验证。最后是检测后咨询，母亲也是在这一步得到检测结果。

当被问及什么时候选用NIPT检测时，Kékesi说：“我们为35岁以上的产妇提供NIPT检测，如果有中高风险联合检查风险低于1/100、在前一次怀孕期间有染色体异常、担心侵入性产前检查有流产风险的孕妇，我们也同样提供NIPT检测。”

在传播NIPT知识上，Kékesi强调了长期沟通努力的重要性。9年来，她和布达佩斯基因诊断中心的团队一直通过互联网、媒体和杂志对准爸爸妈妈们进行宣传。

检测结束后的回访同样重要。Kékesi说：“中心提供了80%阳性母亲的随访服务，即使母亲在其它医疗机构治疗，中心也会联系医生评估不同的情况，为她提供帮助。”

现如今，随着华大基因产前筛查技术的不断发展，华大基因已经推出了200+种显性单基因病无创产前筛查，一次采集孕妇10mL外周血，通过对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，可有效防控超过200种显性单基因病的患病风险。相比原有27种单基因病1/1500的防控效果，产品升级后防控效果超过1/400，大大提高了产前对显性单基因病的防控能力，同时为遗传咨询争取更多宝贵的诊断时间。