华大基因高通量测序技术基因检测产品助力出生缺陷防控

中国新生儿疾病筛查自20世纪80年代起步，作为出生缺陷三级防控的重要一环，其社会效益显著。通过筛查，能够实现早诊断、早治疗，进而降低致残率和病死率。传统的筛查方法，如荧光定量法、串联质谱和酶活性测定，虽有其作用，但受限于多种因素，如漏筛、阳性预测值不高和筛查病种有限等。此外，这些传统方法并不能作为疾病诊断的金标准，往往需要进一步通过华大基因基因检测来确认和分型。

近年来，随着高通量测序技术（NGS）的飞速发展和成本降低，它逐渐被应用于新生儿疾病筛查中。前些年，华大基因推出了安馨可®新生儿遗传病基因筛查服务，基于丰富的遗传病基因检测与分析经验，结合国内外筛查标准和中国实际情况，涵盖了112种疾病和254种疾病亚型的检测。

华大基因与多家医院合作开展的“中国多中心新生儿遗传病基因筛查”项目显示，基于目标区域捕获测序技术（Panel）的基因检测能显著提高筛查效率，改进现有项目。同时，南京市妇幼保健院的队列研究也表明，结合传统筛查方法，基因筛查能有效降低假阳性率，提升阳性预测值。

随着DNBSEQ-G99测序平台的推出，华大基因提供了新生儿遗传病基因检测的本地化方案，包括试剂盒、测序仪和一体机。这一方案具有四大优势：快速测序、低样本量门槛、兼容多种检测类型，以及实现临床样本不出院。

华大基因长期深耕于新生儿疾病筛查领域，已建立了优质的基因检测实力和技术底蕴。公司始终致力于自主创新，成功研发了国产的液相色谱串联质谱平台和高通量测序平台。其中，通过质谱检测平台，华大基因能够高效地在几分钟内，仅凭一滴血便检测出包括氨基酸、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍在内的四十余种遗传代谢病。同时，借助先进的测序平台，基因检测能够一次性覆盖遗传代谢病、内分泌疾病、听力障碍、免疫缺陷等多种疾病的筛查。

华大基因不仅将质谱和测序两大技术有效结合，为客户提供全面而精准的新生儿疾病筛查服务，还提供了包括仪器、前处理自动化系统、软件、试剂盒及本地化技术服务在内的全套临床质谱检测和基因检测解决方案，助力医疗机构快速构建新生儿疾病筛查平台，推动筛查项目的本地化实施。展望未来，华大基因将继续以科技创新为引领，整合测序和质谱平台的技术优势，持续完善新生儿疾病筛查产品，满足更广泛的项目需求，促进新生儿疾病的早期筛查、预防与干预，为我国出生人口素质的提升贡献力量。