脑脊液NfL作为接受酶替代疗法（ERT）CLN2患者的生物标志物

导语：脑脊液NfL可用作监测神经退行性变和验证 ERT CLN2 患者疾病改变的生物标志物。

题目：

Cerebrospinal fluid neurofilament light chain levels in CLN2 disease patients treated with enzyme replacemen t therapy normalise after two years on treatment

期刊：

F1000 Research

分类：

遗传性进行性神经系统变性病，婴儿晚期型神经元蜡样脂褐质沉积症

发表时间：

2022 年 1 月 20 日

研究机构：

伦敦大学学院儿童健康研究所

研究背景：

典型的婴儿晚期神经元蜡样脂褐质沉积症(CLN2)是神经元蜡样脂褐变(NCL)的第二常见类型，它是一组遗传性进行性儿童神经退行性疾病。典型的CLN2疾病表现为早期语言延迟，随后在3岁左右发作癫痫，共济失调，运动和认知能力下降，视力丧失，在青春期早期死亡。存在非典型性CLN2，患者表现为老年，神经退行性变速度较慢。据估计，非典型患者占全部CLN2患者队列的10-20%，尽管这在不同人群中可能有所不同。Brineura (cerliponase alfa)是CLN2酶替代疗法(ERT)的人类重组体，首次在2017年获FDA和EMA批准用于治疗。在期间对患者每两周进行一次脑室注射，并通过CLN2疾病临床评分量表(CLN2 CRS)可测量ERT对功能下降的影响。与