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RSS订阅原创 【数据库-4】clinvar
欢迎关注公众号：oddxix如果觉得写的不错记得点个赞哦！留步看一下这个讲解视频吧~~https://v.qq.com/x/page/m03789y9j98.html搭配这个pdf食用更佳哦~https://www.clinicalgenome.org/site/assets/files/1594/landrum_clinvar.pdf1.简介网址https://www.ncbi...
2018-11-20 16:24:05
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原创 【SV分析-1】Manta
欢迎关注：oddxix1.介绍Manta由illumina开发，用于分析小集合的生殖变异与在个体的肿瘤/正常样品对中的体细胞变异。2.安装安装介绍 Manta installation instructions3.方法概述Manta将SV和indel发现过程分为两个主要步骤：（1）扫描基因组以找到SV相关区域;（2）在这些区域中发现的SV的分析，评分和输出3.1 Bu...
2018-11-19 17:40:53
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原创 【诺奖-1】2018年诺贝尔生理学或医学奖
欢迎关注公众号：oddxix北京时间2018年10月1日17:30，诺贝尔奖委员会公布了2018年生理学或医学奖获得者名单。艾利森与本庶佑分别作为免疫调节关键蛋白CTLA-4与PD-1的首度阐明者获奖者简介James P. Allison1948年，出生于美国得克萨斯州，1973年，获得德克萨斯大学博士学位，从2012年开始，就职于德克萨斯大学MD安德森癌症中心。201...
2018-11-19 17:39:56
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原创 【数据库-2】COSMIC遗传资源数据库
欢迎关注公众号：oddxixCOSMIC遗传资源数据库1.简介COSMIC是一个在人类癌症中发现的体细胞获得性突变的在线数据库。体细胞突变是在非生殖细胞中发生的，不是由儿童遗传的。 COSMIC是癌症中体细胞突变目录(Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer)的首字母缩写，它从科学文献中的论文和桑格研究所癌症基因组计划的大规模实验筛选中提取数...
2018-11-19 17:38:46
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原创 【数据库-3】dbSNP数据库
欢迎关注公众号：oddxix1.dbSNP简介网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/单核苷酸多态性数据库dbSNP(dbSNP, The Single Nucleotide Polymorphism Database）是由NCBI与人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）合作建立的，收录了SN...
2018-11-19 17:37:51
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原创 【数据库-1】1000 Genome Project 数据库
欢迎关注公众号：oddxix一、简介1000 Genomes Project（缩写为1KGP）于2008年1月启动，是一项国际研究工作，旨在建立迄今为止最详细的人类遗传变异目录。科学家计划在接下来的三年内使用新开发的技术对来自不同种族群体的至少一千名匿名参与者的基因组进行测序，这些技术更快，更便宜。 2010年，该项目完成了试验阶段，在“自然”杂志的一篇出版物中对此进行了详细描述。2012...
2018-11-19 17:23:28
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