【数据库-3】dbSNP数据库

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1.dbSNP简介

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网址：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/SNP/

单核苷酸多态性数据库dbSNP(dbSNP, The Single Nucleotide Polymorphism Database）是由NCBI与人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）合作建立的，收录了SNP、短插入缺失多态性、微卫星标记和短重复序列等数据，以及其来源、检测和验证方法、基因型信息、上下游序、人群频率等信息。

dbSNP接受明显中性的多态性，对应于已知表型的多态性和无变异的区域。它于1998年9月创建，用于补充NCBI收集的公众可获得的核酸和蛋白质序列GenBank。从构建131（2010年2月开始）开始，dbSNP已经收集了超过1.84亿份提交文件，代表了55种生物的超过6400万种不同变种，包括智人，小家鼠，水稻和许多其他物种。 NCBI将在2017年逐步停止对dbSNP和dbVar中的所有非人类生物的支持。

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dbSNP是一个在线资源，用于帮助生物学研究人员。其目标是作为一个单一的数据库，包含所有已识别的遗传变异，可用于调查各种基因遗传自然现象。具体而言，访问dbSNP中编目的分子变异有助于基础研究，如物理作图，群体遗传学，进化关系研究，以及能够快速，轻松地量化给定感兴趣位点的变异量。此外，dbSNP指导药物基因组学的应用研究以及遗传变异与表型特征的关联。

dbSNP数据流

首先各种来源提交数据，为每个变体分配唯一的提交的SNP ID（ss＃）( ss,NCBI Assay ID)。 然后由于不同研究结构提交的SNP会存在冗余，提取SNP位点上下游区域的序列，比对参考基因组，如果多个ss ＃ 比对上相同的位置，说明这几个SNP位点是冗余的，会赋予一个新的reference SNP ID, 以rs开头 。用户可以检索特定rs＃记录的数据并分析这些变化。

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2.dbSNP的数据结构

2.1数据下载及目录

dbSNP数据下载地址：ftp://ftp.ncbi.nih.gov/snp/

dbSNP下载目录

dbSNP包含了许多目录，其中最有用的是：

organisms/：目录包含了一列有SNP数据的生物体目录，其按通用名后接NCBI分类id号来组织的。
database/:包含模式（schema）、数据、创建表