论基因检测的必要性,主动把握健康。

自2000年6月人类基因组计划工作草图回执完成,标志着人们正式进入了基因时代,检测基因这项技术成为21世纪最热门的关注话题。是否有必要进行基因检测,哪类人群需要检测,让我们来了解一下。

基因检测是指通过血液、其他体液或者细胞分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白及特定代谢物,通过鉴定疾病相关的基因型、突变、核型及表型,诊断或排除某项疾病、确定疾病分型(如癌症靶向治疗前基因检测)、预测无症状患者的疾病风险、鉴定携带者或进行产前诊断预断活动,为个体健康生活、协助医学治疗及生殖决策提供参考。
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不少人可能认为自己目前很健康,不需要进行基因检测,事实真的是这样的吗?

其实,基因检测不仅仅是对患者进行的!它有着很多的分类,比如:诊断性检测、预测性检测(症状前检测和倾向性易感性检测)、携带者检测。

诊断性检测是指当患者发现疾病信号或症状后,对患者所患病症进行的鉴别性的检测。这类检测目的是为了诊断或者协助诊断疾病,给医生用药上的指导。比如非小细胞肺癌患者大多需要检测EGFR和ALK靶点,如果符合这两个靶向用药特征并且有针对性用药,其死亡率会大大下降。

除了已经由疾病症状的诊断性检测,对于没有症状的人群,基因检测也有着很大的作用。

目前有医学家认为,除了外伤,其他疾病均是由环境和基因共同导致的,且基因有着很大的作用,而如何提前了解和预防疾病,预测性检测和携带者检测就有着很大的作用了。
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预测性检测是对无症状个体是否必然或概率性的患上某种疾病的检测,在此细分的话还可以分出为症状前检测与倾向性易感性检测。其中症状前检测的阳性结果揭示了患病的必然性,倾向性易感性检测的阳性结果揭示了患病的几率。另外,有一部分人群携带了已知的患病基因,比如常染色体隐性疾病、伴性遗传疾病的女性携带者及染色体平衡异位的携带者,对于这类人群进行携带者检测,更可以及早发现其患病的可能。

那么,有些朋友又有新的问题了,基因检测只能检测出疾病吗?其实不然,随着医学研究的深入,相当大一部分基因的作用已经被科学家了解,目前除了检测临床疾病,基因检测还有着检测患病风险(如单基因遗传病的检测、多基因疾病倾向的风险预测、癌症风险预测、药物基因组学和营养基因组学检测)、行为特征(抑郁症、运动机能、智商、情商、暴力倾向、瞳孔颜色、头发颜色)、家谱检测等多项功能。

而拿到基因检测报告,就像是拿到了一张自己身体的专属说明书,患病时指导个性化用药,避免误诊,增强治疗效果,在没有患病时预测到自身患疾病风险,指导健康的生活方式,主动把握健康。

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